Malformações Congênitas

RBGO 22 (8): 511-517, 2000 Trabalhos Originais Malformações Fetais em Gestação Múltipla Fetal Malformations and Multiple Pregnancy Maria de Lourdes Brizot1, Marisa Marie Fujita1, Nádia Stela Viegas dos Reis1, Jorge Demétrio Banduki Neto1, Regina Schultz2, Seizo Miyadahira1, Marcelo Zugaib1 RESUMO Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à…

Malformação do feto. Malformações congénitas podem ser definidas como “todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista”. Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente…

Malformações Cardíacas Artigo, 30 de Nov de 2013 Envie um comentário... Em cardiopatias congênitas há anormalidade(s) na estrutura ou função do coração. Sendo as malformações cardíacas anormalidades estruturais que constituem o grupo mais frequente de doenças congênitas em seres humanos, com incidência aproximada de 10 ocorrências a cada 1.000 nascimentos. Desenvolvidas na vida uterina, podem passar despercebidas nos primeiros anos de vida. Não causam necessariamente um precoce…

Maristela Defeitos do tubo neural, o que é? Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são malformações congênitas freqüentes que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana de embriogênese. Os defeitos apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida podendo também, apresentar hidrocefalia congênita. Aproximadamente 20% das crianças afetadas por DFTN apresentam algum outro…

1927, por Fanconi, que descreveu o caso de 4 irmãos com pancitopenia e alterações ao exame físico". Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva com diversas características clínicas, caracterizadas por anemia aplástica, anomalias congênitas variáveis e instabilidade cromossômica. As células dos pacientes apresentam perda ou demora espontâneas da fase G2 (4n pós-replicação) do ciclo celular; instabilidade cromossômica espontânea (quebras cromatídicas e intercâmbios);…

defeito de nascimento é “malformação congênita”. Uma concepção equivocada comum sobre teratogenicidade é de que ela envolve apenas defeitos físicos. Na verdade, muitos efeitos teratogênicos são funcionais e comportamentais e não se tornam evidentes até que a criança tenha idade na qual essas funções ou comportamentos se apresentem. Um termo mais abrangente para defeitos de nascimento que leva em conta efeitos funcionais ou comportamentais é “anomalias congênitas”. Medicamentos…

DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. SUMARIO 1. DOENÇAS CONGENITAS MALFORMAÇOES E ANOMALIAS FISICAS, SINDROMES RARAS. 1.1Introdução As Doenças Congênitas são aquelas que são adquiridas antes do nascimento ou até ao primeiro mês de vida, independentemente

tubo neural ) Álcool RCIU, ( retardo mental, microcefalia, ipoplasia maxilar, fissuras palpebrais pequenas, anomalias cardíacas ) Anticoagulantes (warfarin dicumarínicos) (Hipoplasia nasal, malformações do sistema nervoso central, anormalidades esqueléticas, alterações oculares ) Antineoplásicos (Malformações múltiplas) Antitireoidianos (Bócio fetal, hipotireoidismo) Fenitoína (Retardo mental, microcefalia, face dismórfica, hipoplasia da falanges distais, incluindo unhas )…

INTRODUÇÃO Malformação Congênita consiste em um termo, de uso recorrente, usado para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Estas malformações podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias. As causas de anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos (anomalias cromossômicas) e fatores ambientais, como drogas. Muitas anomalias congênitas comuns, porém, são causadas por fatores genéticos e…

essas uniões são mais comuns, como é o caso de muitas comunidades judaicas e casais islamicos. Entretanto, essas uniões também estão presentes em nosso meio. Os filhos, a prole de casais consanguineos apresenta risco aumentado de malformações congênitas (malformações presentes ao nascimento) e, principalmente, de doenças autossômicas recessivas. São consideradas doenças autossômicas recessivas aquelas que se apresentam quando o indivíduo possui alterações gênicas (alterações em regiões…