Só Biologia
Malformações congénitas podem ser definidas como “todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista”. Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser descreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu. A expressão "Defeito Congênito" onde inclui toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto devida a fatores originados antes do nascimento sejam genéticos, ambientais ou desconhecidos mesmo quando o defeito não seja aparente no Recém-Nascido e só se manifeste clinicamente mais tarde. As malformações congênitas são extremamente variáveis tanto no tipo quanto no mecanismo causal, mas todas surgem de um transtorno do desenvolvimento durante a vida fetal. Nem todos os defeitos de nascimento são malformações no sentido anatômico, como vimos muitas anomalias bioquímicas que se manifestam ao nascimento ou no período neonatal são tidas como defeitos de nascimento, muito embora não estejam associados a uma malformação atual e sejam visíveis ao nascimento. A expressão “Anomálade ou Parádrome” não corresponde exatamente à sua tradução. A expressão “anomalias” (desvio da norma) que tem sido usada como sinônimo de malformação refere-se mais exatamente a um grupo de malformações ocasionadas por um defeito primário em um campo de desenvolvimento embrionário ou processo dismorfogenético ocasionado por um fator etiológico intrínseco ao processo de desenvolvimento distinguindo-se das "Rupturas" ou "Sequencias" do que alguns dismorfologistas reservam o termo Malformação do feto.