Talassemia

Talassemia Grupo: Edson Hiroshi Nº06 - Fhellipe Nobre Nº09 - Laís Marques Nº16 Luiz Felipe M.S Nº20 - Paulo Henrique Nº24 O que é ? A Talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. As Talassemia são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo. Que tipo de mutação é? A Talassemia é uma mutação gênica, pois ocorre a deleção dos genes α-globina no geral, mas também pode ocorrer através de stop códons prematuros, aminoácidos trocados na sequência polipeptídica, etc. Sintomas Essas doenças provocam um defeito na síntese de hemoglobina que provoca uma destruição prematura das hemácias e que acaba resultando em anemia hipocrômica microcítica. - As principais alterações clínicas são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. Tipos – alpha (16) e beta –(11) Existem dois tipos de Talassemia que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar…

Tornar mínimas as dificuldades de um portador de neurodeficiência e promover aprendizagens é um papel fundamental da neuropsicologia na vida dessas pessoas. Dar a uma criança a oportunidade de melhorar seu rendimento escolar (em casa e em sociedade) apesar de suas limitações, a um adulto a oportunidade de ser reinserido no mercado de trabalho (com atividades compatíveis com seu déficit) e a um idoso mais qualidade de vida (e independência), são formas de realizar essa inclusão social e…

Introdução .................................................................................... 5 O que é a Talassemia .................................................................. 6 Tipos de Talassemia ................................................................... 9 Origem da Talassemia ................................................................ 15 Sinais e sintomas ......................................................................... 16 Diagnóstico…

dos portadores de alelos dominantes não apresentam o traço, possuindo número normal de dedos. As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene. Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam…

hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias betas (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da…

Artigo de Revisão TALASSEMIA: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA Andreza Negreli Santos¹ Resumo: A hemoglobina é uma metaloproteína presente no sangue, e é a responsável pelo suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Podem ocorrer diversas alterações genéticas em sua estrutura, que pode se manifestar por doenças, e que variam de incidência de acordo com a raça. Na população brasileira há uma grande …

1 BETA – TALASSEMIA: QUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO Letícia Gisela Rizello1 Luciana Azevedo Ruggiero Duarte Costa2 RESUMO A Talassemia é uma doença hereditária, que causa anemia de moderada a grave. Sempre se faz necessária à diferenciação da Talassemia com a anemia ferropriva, principalmente em casos de traço talassêmico, isso ocorre devido à semelhança entre seus sintomas, onde um simples hemograma não fornece informações para essa diferenciação. Os…

importantes mas de incidência muito menor em nosso país4 .As hemoglobinopatias resultam de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa e beta da molécula de hemoglobina e, atualmente, já foram descritas mais de 1200 mutações nos genes dessas cadeias. No entanto, as mais freqüentes e clinicamente significantes são as variantes estruturais para as hemoglobinas S e C2 .A Hemoglobina S é resultado de uma mutação no gene da globina beta, onde ocorre a substituição de ácido…

TALASSEMIA Os diversos tipos de talassemia são divididos em dois grandes grupos: α- talassemia alfa e talassemia beta, e cada um deles apresenta subtipos. A diferença entre os dois está na mutação presente no cromossomo 11 ou 16, na cadeia de globina, cuja produção está comprometida. Alfa Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina. O indivíduo pode ser apenas o…

1,5% Hemoglobinopatias • Alterações estruturais  molécula de hemoglobina alterada • Alterações no ritmo de síntese  talassemias  hemoglobina normal, mas em quantidade reduzida • Presistência hereditária da hemoglobina fetal  não causa doença Anemia falciforme • 1/400 – 1/600 nascimentos de descentes africanos • Mais comum em algumas regiões da África • Ocasionalmente em populações mediterrâneas e do oriente médio Anemia falciforme b6 T GAG Substituição de aminoácido Glu Val…