beneficios da atividade fisica na gestação

Hemoglobinopatias – interpretação do teste de triagem neonatal

Resumo
Objetivo: divulgar as hemoglobinas anormais detectadas pelo teste de triagem neonatal (“teste do pezinho”) e auxiliar os profissionais da saúde na interpretação destes resultados.
As hemoglobinopatias representam um problema de saúde pública no nosso país. Desta forma, a divulgação destas doenças entre os profissionais da saúde pública e nos serviços de puericultura é fundamental. O diagnóstico e o tratamento precoces contribuem com á melhora da sobrevida eda qualidade de vida dos pacientes e,neste contexto ,o aconselhamento genético é fundamental e de responsabilidade médica.
Desta forma ,á divulgação destas doenças entre os profissionais da saúde e nos serviços de puericultura é fundamental.O diagnóstico e o tratamento de doenças precoces contribuem com á melhora da sobrevida e da qualidade de vida dos pacientes e,neste contexto,o aconselhamento genético é fundamental e responsabilidade médica.

1 Introdução
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), mundialmente, 270 milhões de pessoas carregam genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais e estudos realizados em populações brasileiras revelaram a possibilidade de que existam hoje no Brasil aproximadamente 10 milhões de pessoas portadoras de hemoglobinas anormais, e que anualmente nasçam cerca de 3 mil pessoas com a forma homozigota1,2. Desta forma, as hemoglobinopatias representam um problema de saúde pública em nosso país e como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, de 6 de junho de 2001, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no programa nacional de triagem neonatal (PNTN)1-3. Até então, o teste de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, limitava-se à investigação da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito que são condições clínicas importantes mas de que são condições clínicas importantes mas de