Talassemia

Talassemia

Grupo:
Edson Hiroshi Nº06 - Fhellipe Nobre Nº09 - Laís
Marques Nº16 Luiz Felipe M.S Nº20 - Paulo Henrique
Nº24

O que é ?
A Talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. As Talassemia são conhecidas como
"anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar
Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia,
Turquia e Líbano. O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo. Que tipo de mutação é? A Talassemia é uma mutação gênica, pois ocorre a deleção dos genes α-globina no geral, mas também pode ocorrer através de stop códons prematuros, aminoácidos trocados na sequência polipeptídica, etc.

Sintomas
Essas doenças provocam um defeito na síntese de hemoglobina que provoca uma destruição prematura das hemácias e que acaba resultando em anemia hipocrômica microcítica.

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As principais alterações clínicas são:
Cansaço e fraqueza;
Palidez e icterícia;
Atraso no crescimento;
Abdômen desenvolvido;
Aumento do baço;
Alterações ósseas.

Tipos
– alpha (16) e beta –(11)
Existem dois tipos de Talassemia que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a Talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.
Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos. Essas diferenças de classificação se devem ao gene onde está localizada a mutação que