Exame De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas…

um dos cariótipos da síndrome de Jacobs. Fonte: http://www.sindromedejacobs.com Apesar do cariótipo mais comum ser XYY a variações como XXYY e XXXYY, onde os indivíduos portadores possuem características compartilhadas com a síndrome de Klinefelter. Alguns estudos falam que os indivíduos portadores de Jacobs desenvolviam uma tendencia à criminalidade, isso de deu talvez pela pesquisa realizada em hospitais de prisão de segurança máxima entretanto muitas pesquisas demonstram que:…

Síndrome de Klinefelter  Introdução: Anomalia cromossômica, descrita em 1942 por Harry Klinefelter, que afeta somente homens e provoca principalmente hipogonadismo. Baseia-se em uma mutação cromossômica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um individuo. Identifica-se por meio da visualização da contagem cromossômica (idiogramas), onde o portador tem dois cromossomos sexuais X e um Y (47, XXY), visto que o normal é a presença de um X e um…

INTRODUÇÃO O síndrome de Klinefelter é uma anomalia que ocorre ao nível dos cromossomas sexuais. É uma anomalia trissómica em relação ao par de cromossomas 23, pois este possui um cromossoma X supranumerário fazendo com que o indivíduo possua um cariótipo 47,XXY. ENREDO Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter.Na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso

mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras. SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética…

2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down. Características dos Portadores O portador da Síndrome pode apresentar várias: • A cabeça é um pouco que o normal.…

Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador. A Sindrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se…

ainda maior. 1.2. Diagnóstico • Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. • Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco…

originar aneuploidias. Trata-se de um atraso na separação dos homólogos ou cromátides irmãs durante a anáfase. Tanto a não disjunção quanto o retardo anafásico apresentam o mesmo final comum. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais…

Sumário 1. Introdução.................................................................. 01 2. Síndrome de Williams................................................ 02 3. Síndrome de Klinefelter ............................................. 03 4. Síndrome de Turner .................................................. 04 5. Síndrome de Down – Trissonomia 21........................ 05 6. Bibliografia ..............................