Exame De Klinefelter

PATOLOGIAS RELACIONADAS À MEIOSE A Síndrome de Turner e Trissomia do X: Pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.…

cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do…

consequentemente, aprendizagem mais lenta. Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilocorial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a…

Síndrome de Klinefelter Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes,…

cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X. Na imagem ao lado percebemos a trissomia. Síndrome de Klinefelter: Após ser publicado no Jornal em 1942, um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia”, tendo como autores, Klinefelter, Reifestein e Albright, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter ou SK. A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X)…

aproximadamente em 3% dos casos. Mosaico: o indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Síndrome de turner A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A…

retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo. 3. SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. As características físicas…

...................7 Síndrome de Turner....................................................................................8 Síndrome de Patau.....................................................................................9 Síndrome de Klinefelter..............................................................................10 Aneuploidia.................................................................................................11 Euploidia..........................................

Síndrome de Klinefelter . Nos portadores de síndrome de Klinefelter, cujo cariótipo tem 47 cromossomas (3 cromossomas sexuais XXY). Por ter os testículos subdesenvolvidos, não produz testosterona suficiente para ter uma espermatogénese normal. Assim, apresenta frequentemente hipospermia e oligospermia, o que o torna infértil. Fig.45. Cariótipo dos portadores de síndrome de Klinefelter. Fig.46. Representação esquemática da morfologia dos portadores de síndrome de…

alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos sexuais, ou seja, naqueles cromossomos que definem as características sexuais do indivíduo. Assim, das diversas doenças envolvendo estes cromossomos, abordaremos as duas mais prevalentes: Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner. É importante saber que as doenças envolvendo estes cromossomos são, em geral, mais compatíveis com a vida que aquelas dos cromossomos autossômico, tendo em vista que: normalmente um dos cromossomos X é…