sindromes

1. Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 na Inglaterra pelo

médico Jonhn Langdon Down, que notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre

certas crianças com atraso mental.

1.1. Causas

A síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21 é um distúrbio genético

que ocorre durante a divisão celular do embrião esse distúrbio ocorre quando o individuo

portador da síndrome em vez de dois cromossomos no par possuem três.

Em 1958 Jerôme Lejeune verificou que no caso da síndrome de Down há um erro

na distribuição ao invés de 46 as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo se

ligava ao par 21 daí, surgiu o termo Trissomia 21 que é o resultado da não disjunção primaria

que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.

A síndrome de Down é considerada a alteração genética mais frequente e a

ocorrência dela entre os recém-nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1 a cada 1.200. Em

mulheres de 30 a 35 anos é de 1 a cada 365 e depois dos 35 anos, a frequência aumenta mais

rapidamente. Entre 39 e 40 anos é de 1 a cada 100 e depois dos 40 anos, torna-se ainda maior.

1.2. Diagnóstico

• Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência

nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de

amniocentese e amostra do vilo corial.

• Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo

(estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de

recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe

tem mais de 40 anos.

1.3. Características

O portador da síndrome de Down tem varias características.

• A cabeça é um pouco que o normal, rosto tem um contorno achatado.

• Orelhas pequenas.

• Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a

pálpebra