Erros Inatos

responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal. Após as primeiras…

presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possível fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade. Ainda não há marcadores biológicos e exames específicos para autismo, mas alguns exames, tais como cariótipo (com pesquisa de X frágil, EEG, RNM e erros inatos do metabolismo), teste do pezinho, sorologias para sífilis, rubéola e toxoplasmose, audiometria e testes neuropsicológicos são necessários para investigar causas e outras doenças associadas. O quadro clínico do autismo,…

1. INTRODUÇÃO A doença de Gaucher (DG), descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. Ocorrendo com uma frequência estimada de 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas na população geral. É mais comum entre as populações judias,…

instigar o sujeito, desafiando, mobilizando, questionando e utilizando os erros de forma construtiva, garantindo assim uma reelaboração das hipóteses levantadas, favorecendo a construção do conhecimento. Nesta concepção o aluno não é apenas alguém que aprende, mas sim o que vivência os dois processos, sendo ao mesmo tempo o que passa os seus conhecimentos e o que aprende. Para Piaget o comportamento dos seres vivos não é inato, nem é resultado de condicionamentos. Para ele é construído…

desafiando, mobilizando, questionando e utilizando os “erros” de forma construtiva, garantindo assim uma reelaboração das hipóteses levantadas, favorecendo a construção do conhecimento. Nesta concepção o aluno não é apenas alguém que aprende, mas sim o que vivencia os dois processos sendo ao mesmo tempo ensinante e aprendente. Vygotsky; defende a importância da simbolização no processo de aprendizagem. Para Piaget o comportamento dos seres vivos nem é inato, nem é resultado de…

>16 anos de idade, são percebidos regressão mental, sintomas psiquiátricos, incontinência. A forma infantil é a mais frequente das três formas de apresentação da doença. A LDM também está inserida em um grupo de doenças que são denominadas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM), que são definidos como doenças causadas por bloqueio em uma ou mais vias metabólicas, afetando seu funcionamento normal. As alterações ocorrem em nível molecular, causando a ausência de síntese de uma…

nascimento já possuímos a estrutura da razão e algumas ideias verdadeiras (tese defendida inicialmente por Platão e retomada depois por Descartes). 18. O que Platão defende na Teoria da Reminiscência? R: O conhecimento preexiste na alma, como algo inato que precisa apenas ser recordado. Daí que a Teoria da Reminiscência resulta na recordação de um conhecimento que a alma já teve e que reside no seu mais recôndito interior. 19. Na visão de René Descartes, a nossa mente possui…

doenças: é o caso da síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre as síndromes congênitas mais conhecidas estão a síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), as síndromes bioquímicas ou metabólicas por erros inatos do metabolismo, e os síndromos displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações, por exemplo, mesoendodérmicas, como as angiodisplasias.

DIREITO CIVIL 01 - Com relação ao direito da pessoa, assinale a opção correta. a) - Os direitos da personalidade são intransmissíveis, irrenunciáveis, inatos ou decorrentes, perpétuos e insuscetíveis de apropriação. b) - A capacidade de exercício é imanente a toda pessoa, o que significa dizer que toda pessoa tem capacidade de adquirir direitos e contrair obrigações. c) - A emancipação voluntária ocorre pelo exercício de emprego público efetivo. d) - Depois de transitada em…

condição de anemia falciforme (Hemácias em forma de foice). Explique, do ponto de vista bioquímico, o que determina a ocorrência desta patologia. 21) Do ponto de vista bioquímico explique a ocorrencia da fenilcetonúria. Como um bebe que apresente este erro inato do metabolismo poderia ser tratado ?