Erros Inatos

teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex.: síndrome de Down, síndrome de Mar􀆟 n Bell, alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê: má assistência ao parto e traumas de parto;…

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROSSOMO X Marcelo Antônio Oliveira SANTOS1 Prof.ª Dr.ª Orientadora: Maria Clara Pestana CALSA2 A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurodegenerativa rara pertencente ao grupo de doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo (EIM). A forma mais comum é a adrenoleucodistrofia ligada o cromossomo X (X-ALD), que deriva de uma herança genética recessiva, assim sendo, mais comum em indivíduos do sexo masculino. O principal mecanismo…

Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos Exames complementares: Cariótipo; Malformações congênitas múltiplas; Retardo mental; Atraso no desenvolvimento psicomotor; Alterações no ultra-som; Natimortos; Infertilidade; Triagem para erros inatos do metabolismo; DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade; R-X de esqueleto; Autópsia. C) Elaborar as hipóteses diagnósticas estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico,…

centro do Universo, baseados apenas em experiências sensoriais, Kant argumentava que o Inatismo e o Empirismo funcionavam do mesmo modo, apresentando seus argumentos sem bases concretas capaz de considerar seu raciocínio verdadeiro. Kant dizia que o erro dos inatistas e dos empiristas começa com o foco errado no objeto, compreendendo que o conhecimento só é possível a partir da realidade. No caso dos inatistas a realidade é inicial e interior (alma humana). No caso dos empiristas, a…

cognição O desenvolvimento cognitivo A psicologia está dominada por duas correntes que se opõem: . O gestaltismo – defende que o cérebro contém estruturas inatas que determinam o modo como o sujeito organiza o mundo e as aprendizagens; conhecimentos inatos; . O behaviorismo – considera o sujeito como determinado pelos condicionalismos do meio; conhecimentos adquiridos pelo meio; Piaget vai afastar-se das posições extremadas das duas correntes, propondo um novo modelo explicativo: o…

Principal pensamento: para Locke, todas as pessoas ao nascer o fazem sem saber de absolutamente nada, sem impressões nenhumas, sem conhecimento algum. Então todo o processo de conhecer, do saber e do agir é aprendido pela experiência, pela tentativa e erro (o homem nasce como se fosse uma folha em branco). Locke desenvolveu, a partir da obra de Bacon, uma teoria voltada para melhorar o uso do intelecto. Para isso, precisou analisar os meios que o intelecto tem para conhecer, como chegou…

proteínas encontradas nos seres vivos são formadas por L-Aminoácidos. Os D-Aminoácidos aparecem em certos antibióticos e em peptídios componentes de parede de algumas bactérias. A Derivados de proteína de importância fisiológica Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos •Albinismo •Alcaptonúria •Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I •Citrulinemia •Homocistinúria •Hiperargininemia •Hiperglicinemia não-Cetótica •Hiperhomocisteinemia…

oligossacaridose. Algumas patologias frequentes nos consultórios de Neurologia Infantil: • Dificuldade escolar; • Dores de cabeça/cefaléia; • Hiperatividade e déficit de atenção; • Epilepsia; • Paralisia cerebral; • Doenças musculares; • Erros inatos do metabolismo; • Doenças degenerativas do sistema nervoso central e periférico. Algumas doenças neurológicas são comuns na infância e na adolescência: meningites, encefalites, epilepsias, doenças do sono (sonambulismo, por…

posição fundamental, pois toda a verdade e toda a certeza fundam-se na veracidade de Deus. Na medida em que Deus não é demonstrável a partir da experiência de mundo. Descartes refugia-se nas idéias inatas. Acolhe assim uma antiga tradição do pensamento inato de Deus, porém entende-o como idéia clara e distinta, que precisamente enquanto tal não é demonstrável. A partir desta decorrem todas as suas demonstrações da existência de Deus, que sob este pressuposto permanecem questionáveis.…

doenças: é o caso do síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre os síndromes congénitos mais conhecidos estão o síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), os síndromes bioquímicos ou metabólicos por erros inatos do metabolismo, síndromes displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações ectodérmicas, tais como as angiodisplasias. Referências1.↑ Michaelis, Moderno dicionário de Inglês-Português, Português-Inglês,…