A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência congênita da enzima arilsulfatase-A (ARSA), que afeta o Sistema Nervoso Central (SNC) e o Sistema Nervoso Periférico (SNP). Esta é uma enzima lisossômica envolvida na degradação de diversos esfingolipídios sulfatados, sendo o cérebrosídio o mais importante deles. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo de um esfingolipídio que é de grande importância na composição da mielina. Sua síntese ocorre principalmente nos oligodendrócitos e células de Schwann a partir da sulfatação do galactosilcerebrosídio. A LDM é uma doença grave e pode ser dividida em três formas clínicas principais de acordo com a idade de início dos sintomas da doença. A forma Juvenil apresenta sintomas a partir dos 0,5 – 4 anos de idade, podem ser percebidas dificuldades em caminhar, hipotonia dos membros, regressão mental, atrofia ótica, ataxia e dificuldade de falar. A forma Juvenil de 4 – 16 anos de idade, apresenta Anormalidades na postura e no modo de caminhar, distúrbios emocionais e de conduta, atrofia óptica, declínio no rendimento escolar, regressão de linguagem. Na forma adulta >16 anos de idade, são percebidos regressão mental, sintomas psiquiátricos, incontinência. A forma infantil é a mais frequente das três formas de apresentação da doença. A LDM também está inserida em um grupo de doenças que são denominadas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM), que são definidos como doenças causadas por bloqueio em uma ou mais vias metabólicas, afetando seu funcionamento normal. As alterações ocorrem em nível molecular, causando a ausência de síntese de uma enzima, síntese de uma enzima funcionalmente deficiente, ou ainda, a destruição de uma enzima normalmente sintetizada. Os EIM, frequentemente apresentam variabilidade clínica (formas leves, moderadas ou graves em uma mesma doença) e, ocasionalmente, heterogeneidade genética, ou seja, deficiência de diferentes enzimas determinando o mesmo