Enzimas De Diagnóstico Clinico

neurodegenerativa e dentre estas as mucopolissacaridoses, tais patologias são diagnosticadas tardiamente e, habitualmente, o diagnóstico não tem sido feito por pediatras. Frente à necessidade do diagnóstico e manejo precoce das mucopolissacaridoses associado à emergência de tratamentos específicos para estas condições, objetivamos, neste artigo, revisar de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição…

Saúde IMS TEMA: ENZIMAS Grupo nº 06 Classe: 12ª Curso: Analises Clínicas Sala: 18 Turma: A Turno: Tarde Docente __________________________ Lionilde INTEGRANTES DO GRUPO 35- Otiniel Fialho dos Santos 36- Paula da Glória Quiteque 37- Susana Terramoto 38- Teresa Manuel 39- Vitória Muhongo Santiago 40- Zacarias Caholo ÍNDICE Introdução........................................................................................................................................1 Enzimas Mais…

vezes, esses sangramentos resultam em restrições aos movimentos, aumento da temperatura e dor forte. Ela resulta de uma herança genética transmitida por um gene presente no par de cromossomos sexuais XX e XY (herança ligada ao cromossomo X). O diagnóstico clínico da doença pode ser feito aos oito meses de idade, através de um exame simples, que analisa o DNA do feto, por meio da coleta intravaginal de vilosidades coriônicas. O primeiro passo é descobrir qual é a mutação, o que é feito…

cirúrgica, alterações metabólicas, infecções bacterianas, neoplasias, processos isquêmicos e por doenças idiopáticas. O pâncreas é um órgão de difícil acesso semiológico e os sinais das doenças pancreáticas são inespecíficos. Sendo assim, o diagnóstico das doenças pancreáticas é um desafio na Medicina Veterinária. A inflamação do pâncreas é denominada pancreatite, podendo ser classificada, segundo sua evolução, como aguda, aguda recidivante e crônica. Palavras…

categoria mais importante inclui as doenças de armazenamento de glicogênio resultantes de deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas no processo. A doença de Hers, também conhecida como glicogenose tipo VI, é caracterizada por um distúrbio genético, provavelmente de herança autossômica recessiva, na qual há deficiência na produção da enzima fosforilase hepática. A enzima fosforilase hepática, codificada pelo gene PYGL (phosphorylase glycogen liver), catalisa a clivagem do…

sempre devido à falta de uma enzima que causa degradação. Para cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintoma próprio. Esse trabalho surgiu na aula de citologia a partir de uma necessidade de entender e aprofundar o estudo de uma organela citoplasmática, o lisossomo, responsável pela digestão intracelular, com o objetivo de estudar os aspectos fisiopatológicos, aspectos clínicos, aspectos…

são responsáveis por cerca de 34% das doenças lisossômicas, são causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na catálise e nas etapas de degradação de glicosaminoglicanos, sendo caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal e aumento da excressão urinária o que por por fim, resulta em disfunção de células, tecidos e órgãos. Desta forma seria bom uma revisão de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição…

BELÉM-PA 2014 SUMÁRIO REVISÃO INTRODUÇÃO À SÍNDROME DE HURLER SINTOMAS DIAGNÓSTICO 4.1 Diagnóstico e exames 4.2 Triagem e família 4.3 Diagnóstico pré-natal 4.4 Triagem neonatal MANIFESTAÇÔES ORAIS TRATAMENTO 6.1 Tratamentos experimentais 6.2 Tratamentos das anormalidades CASO CLÍNICO CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Resumo A Síndrome de Hurler é uma doença rara, decorrente da deficiência genética de enzimas lisossômicas responsáveis pela hidrólise de…

A indústria Farmacêutica representa hoje um dos maiores produtores e usuários de enzimas nas quais apresenta finalidades fundamentais, diversas e afins, desde a produção de medicamentos, desenvolvimento de novos produtos e diagnóstico clínico até sua utilização em terapia. Esta relação das enzimas com a indústria farmacêutica se dá em distintas frentes. Na indústria farmacêutica elas atuam como agentes terapêuticos, bem como intermediárias na produção de fármacos, coadjuvantes de…

As enzimas cardíacas, também chamadas de marcadores de necrose miocárdica (sinalizam a morte de células do músculo cardíaco ), são elementos indispensáveis para o diagnóstico definitivo do infarto do miocárdio, também chamado de infarto agudo do miocárdio (ataque cardíaco). As enzimas cardíacas costumam ser solicitadas em pacientes cujos sintomas (o principal deles é a dor torácica de início recente), o eletrocardiograma ou outro elemento clínico, levantem a suspeita de um infarto do miocárdio