Doenças lisossômicas: doença de pompe

SÚMARIO 1.________________________________________________________INTRODUÇÃO 2.___________________________________________________DESENVOLVIENTO 2.1. CONCEITO 2.2. EPIDEMIOLOGIA 2.3. GENETICA E PREVENÇÃO 2.3.1. Avaliações bioquímicas 2.3.2. Analise da mutação 2.3.3. Prevenção 2.4. FISIOPATOLOGIA 2.5. MANIFESTAÇÕE S CLINICAS 2.5.1. Forma infantil da doença de Pompe 2.5.2. Forma tardia da doença de Pompe 2.5.3 Qualidade de vida 2.6. DIAGNOSTICO 2.7. TRATAMENTO 2.7.1. Fisioterapia da doença de Pompe 3._________________________________________________________CONCLUSÃO 4._______________________________________________________REFERENCIAS UNIPÊ – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA CURSO DE BACHARELADO EM ODONTOLOGIA – 2013.1 – TURMA “A” DOENÇAS LISOSSÔMICAS: DOENÇA DE POMPE João Pessoa, PB Março 2013 ANNA BEATRIZ FERNANDES GERBASI EDUARDO LIBERALINO DA NÓBREGA SANTOS GICÉLIA BRITO SILVA GABRIELA DUARTE LARISSA MACHADO JOSÉ DIAS DE FREITAS NETO Trabalho apresentado à disciplina de histologia e citologia, ministrada pela professora Alba (Alba Maria Cavalcante Tavares de Melo), do curso de Odontologia, do Centro Universitário de João Pessoa- UNIPÊ, para cumprimento de requisito necessário para obtenção de nota parcial, referente a primeira verificação de aprendizagem. 1. INTRODUÇÃO Lisossomos são organelas presentes no citoplasma, na maioria das células eucariontes, em seu…

morfologicas Doença Monogênica, Pampe Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil. INTRODUÇÃO Glicogenose tipo II ou doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva que foi descrita em humanos, bovinos das raças Shorthorn (Edwards & Richards 1979) e…

Parte inferior do formulário Parte superior do formulário Parte inferior do formulário Jornal de Pediatria ISSN 0021-7557 versão impressa J. Pediatr. (Rio J.) v.84 n.3 Porto Alegre maio/jun. 2008 Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. Sandra J. PereiraI; Célia R. BerditcheviskyII; Suely K. N. MarieIII IChefe, Cardiologia Pediátrica, Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro, Rio…

glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. 1. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos…

Doença de Pompe Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II. Introdução A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência…

depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco,…

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que…

identificados como organelas membranosas que continham atividade da enzima fosfatase acida e de, pelo menos, mais quatro hidrolases, que apresentam funcionamento ótimo em pH acido. Os trabalhos do francês DeDuve contribuíram muito para a identificação dos lisossomos. Os aspectos estruturais dos lisossomos são bastante variáveis, como o repertorio enzimático também varia em decorrência de uma grande diversidade funcional, parece mais plausível definir os lisossomos como uma família de…

doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares…

ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio. A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade. Previamente à aprovação, no ano 2006, da…