Doença de POMPE

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
Ciências da Saúde

Doença de Pompe
A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da
Covilhã
Ana Patrícia Gonçalves Sousa e Silva

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em

Medicina
(ciclo de estudos integrado)

Orientadora: Prof.ª Doutora Luíza Constante Rosado

Covilhã, Maio de 2012

Doença de Pompe: A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã

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Doença de Pompe: A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã

Dedicatória
Dedico este trabalho em especial à minha mãe, Eugénia, por todo o apoio incondicional e inesgotável prestado ao longo de toda a minha formação académica e por todas as privações que fez. Sem ela nada disto teria sido possível.

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Doença de Pompe: A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã

Agradecimentos
Gostaria de apresentar os meus mais sinceros agradecimentos à minha orientadora, a Prof.
Doutora Luíza Rosado, pela disponibilidade, acompanhamento e dedicação demonstradas na elaboração deste trabalho.
Aos meus avós, João e Florentina, o meu obrigado pela contínua preocupação e apoio.
À Bárbara agradeço o apoio e a motivação nos momentos mais difíceis.
Ao Pedro, o meu obrigado pelo apoio, paciência e carinho que me dedicou ao longo destes últimos anos de formação.

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Resumo
A Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogénio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio.