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Jornal de Pediatria
ISSN 0021-7557 versão impressa
J. Pediatr. (Rio J.) v.84 n.3 Porto Alegre maio/jun. 2008
Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana.
Sandra J. PereiraI; Célia R. BerditcheviskyII; Suely K. N. MarieIII
IChefe, Cardiologia Pediátrica, Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ. Coordenadora, Serviço de Cirurgia Cardíaca, Rede Perinatal Laranjeiras, Rio de Janeiro, RJ
IIChefe, Setor de Metabolismo, Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ
IIIProfessora associada, Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP RESUMO
OBJETIVO: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil.
DESCRIÇÃO: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível tratamento com enzima recombinante humana. Descreve-se o primeiro caso de forma infantil da doença tratado no Brasil. Trata-se de menina com 2,5 meses de idade e progressão rápida da doença, com perda dos movimentos dos membros, miocardiopatia hipertrófica e insuficiência respiratória aos 7 meses de idade. Após 10 meses de tratamento, apresentou boa resposta clínica, com remissão da insuficiência respiratória, recuperação parcial dos movimentos dos membros e melhora importante do quadro cardiológico.
COMENTÁRIOS: Apesar de pouco freqüente, a forma infantil da doença de Pompe é letal. A disponibilidade de tratamento eficaz aumenta a necessidade de conhecimento e diagnóstico precoce da doença.
Palavras-chave: Doença de Pompe, doença de depósito de glicogênio tipo II, forma infantil, Myozyme,