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Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Lábio leporino e fenda platina Malformações digestivas Pescoço alado Polidactilia cardíacas, renais, Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano Síndrome de Patau Trissomia do 13 Síndrome de Patau Trissomia do 13 Aborto em Patau Síndrome de Turner → Monossomia → Cariótipo → do cromossomo X 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental. Síndrome de Turner Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +X0) = 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos Síndrome de Turner Aborto em Turner X0 Síndrome de Turner Aborto em Turner X0 PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER Síndrome de Turner Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%. X0 Síndrome de Turner X0 Síndrome de Klinefelter → Trissomia → Cariótipo → do cromossomo X 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual…

Patau Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Síndrome de Patau Pescoço alado Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano Síndrome de Patau Trissomia do 13 Aborto em Patau Síndrome de Patau Trissomia do 13 Síndrome de Turner -> Monossomia do cromossomo X -> Cariótipo 44A + X0 = 45. ->…

SINDROME DE TURNER: ASPECTOS GENÉTICOS E PSICOLÓGICOS Foz do Iguaçu 2014 FACULDADE ANGLO-AMERICANO SINDROME DE TURNER: ASPECTOS GENÉTICOS E PSICOLÓGICOS Trabalho apresentado pelos alunas Aline Moreira; Bélith Fizinus; Bianca Oliveira; Gisela Giombelli; Jessica Albert; Marciane Angst; Patricia Albert como requisito obrigatório para conclusão da disciplina de Psicologia do Desenvolvimento, junto a Faculdade Anglo-Americano.…

Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). A constituição cromossômica, em metade dos…

GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM SÍNDROME DE TUNER Eliel Vieira de Menezes1 Jean Carlos dos Santos Pereira2 Jhonatan Felipe Pereira3 Ângela Antunes de Morais Lima4 RESUMO A Síndrome de Turner e uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipicamente femininos com características peculiares e que possuem habitualmente baixa estatura, disgenesia gonadal e outras anomalias associadas como infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito…

Síndrome de Turner Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ou parte de um dos cromossomos sexuais está ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). fêmeas típicas têm 2 cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais…

Síndrome de Turner – resumo/falas Síndrome de Turner, genéticas - Cláudia A síndrome de Turner foi descrita por Henry Turner em 1938 em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura, pouco desenvolvimento dos seios e poucos pêlos pubianos. Nesse meio tempo aconteceram várias coisas, muitos pesquisadores fizeram parte do estudo, e em 1959 foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica. Esta síndrome é uma anomalia…

Síndrome de Turner: A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde…

freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito) Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina •…

ALUNO: RA: ALUNO: RA: SÃO PAULO 2014 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A síndrome de…