síndromes cromossomicas

Macho sub-fértil com pequenos testículos
- Seios desenvolvidos
- Voz feminilizada
- Deficiência mental
- Membros longos
- Protuberância no joelho e andar cambaleante
- Morte frequentemente precoce
- Frequência de 1 para cada 500 nascimento
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Síndrome de Peter Pan
Genética facilita 'síndrome de Peter Pan'
Cientistas já sabem qual proteína do cérebro desencadeia adolescência.
Descoberta pode impedir adolescência precoce, mas levanta questões éticas.
A intervenção médica radical sofrida pela menina americana Ashley, que deteve seu desenvolvimento normal e, na prática, a tornou fisicamente uma espécie de Peter Pan, é só o lado mais extremo de uma possibilidade cada vez mais presente. Avanços recentes na genética e na endocrinologia estão trazendo para mais perto da realidade um controle fino do momento em que a adolescência começa. Resta saber, no entanto, se controlar esse evento fundamental da biologia humana é desejável, e quais são as conseqüências disso.
A discussão no meio científico está sendo impulsionada pela descoberta da kisspeptina, uma proteína do cérebro que parece estar na origem dos processos que desencadeiam a puberdade. Pesquisadores britânicos da empresa Paradigm Therapeutics, ao lado de americanos da Universidade Harvard, identificaram a ação da kisspeptina, ao estudar camundongos e membros de uma família da Arábia Saudita que pareciam sofrer da “síndrome de Peter Pan”.
Tanto os camundongos quanto os sauditas nasceram com um defeito genético que lhes tirou a “fechadura” química onde se encaixa a kisspeptina no hipotálamo (uma área da base do cérebro). Sem isso, a proteína não tem como agir e não desencadeia a produção dos hormônios responsáveis pelas características sexuais dos mamíferos adultos, a testosterona (masculina) e o estrogênio (feminino).

No caso dos humanos, o resultado é a doença conhecida como IHH. Pessoas do sexo masculino não têm