Síndrome de ehlers-danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida pelo nome cutis elástica, trata-se de uma rara patologia hereditária do tecido conjuntivo, resultante de um defeito na síntese de colágeno (tipo I ou III).
O colágeno é um componente do tecido conjuntivo que auxilia os tecidos a resistir à deformação. Este defeito hereditário pode ter causas distintas. Pode tratar-se de um defeito na atividade do procolágeno peptidase na retirada das extremidades não-helicoidais do procolágeno, ocasionando a formação de fibrilas colágenas defeituosas, bem como uma mutação do gene responsável por codificar a enzima lisil-hidroxilase, essencial para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, levando à redução da resistência da molécula de colágeno.
Antigamente, existiam 10 tipos reconhecidos desta síndrome. No ano de 1997, estudiosos propuseram outra classificação que diminuiu para 6 tipos, sendo estes os principais, embora possam existir outros. São eles: • Hipermobilidade (tipo 3): acomete 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos, causado por um gene autossômico dominante ou autossômico recessivo. A hipermobilidade é a característica marcante deste tipo da síndrome de Ehlers-Danlos. • Clássico (tipo 1 e 2): acomete cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos, resultante de uma herança autossômica dominante, alterando o colágeno tipo IV, bem como o tipo I. O tipo 1, habitualmente apresenta-se com envolvimento severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se com brando a moderado comprometimento de pele. • Vascular (tipo 4): trata-se de um defeito de caráter autossômico dominante da síntese do colágeno tipo III, acometendo aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos. Este tipo é considerado um dos mais graves da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos o órgãos são mais propensões a sofrer rupturas. Pacientes com este tipo da síndrome de Ehlers-Danlos normalmente apresentam características faciais típicas, como olhos grandes,