Síndrome de Ehlers-Danlos – Resumo

Síndrome de Ehlers-Danlos – Resumo

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é distúrbio do tecido conjuntivo com uma ampla variação de apresentações clínicas. A prevalência é bastante variável, de 1:5000 a 1:150000 habitantes, afetando igualmente homens e mulheres de todas as raças e etnias.
Hipócrates, em 400 a.C., foi o provável descobridor da doença. Contudo, esse nome apenas foi após os relatos dos dermatologistas Edvard Ehlers, dinamarquês, e Henri Danlos, francês, que em 1899 e 1908, respectivamente, apresentaram casos de pacientes com subluxações de joelhos, lesões e frouxidões articulares, além de hiperextensibilidade cutânea.
Na fisiopatologia da SED observa-se uma anormalidade na síntese do colágeno, com defeitos tanto neste processo quanto na estrutura e na secreção dessa proteína. As fibras de colágeno na derme podem estar desorganizadas e as fibras elásticas apresentam irregularidades no tamanho e na orientação.
Os sintomas mais comuns são: hiperextensibilidade cutânea, com consequente flacidez e vulnerabilidade a traumatismo, cicatrização atrófica e hipermobilidade articular. Pode haver também formação de aneurismas, equimoses, hematomas e ruptura de ligamentos articulares, complicações estas presentes de acordo com o tipo.
Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III). A forma vascular da doença é a EDS tipo IV. Clinicamente a EDS tipo IV é caracterizada por comprometimento vascular importante e uma expectativa de vida de, em média, 48 anos. As complicações vasculares podem afetar todas as áreas anatômicas, mas preferencialmente envolvem as artérias de médio e grande diâmetros, sendo típicas as dissecções das artérias vertebrais e carótidas em seus segmentos intra e extracranianos.
O diagnóstico de SED é baseado fundamentalmente nos achados clínicos e história familiar. A