mutAções
Introdução
Com este trabalho pretendo explorar, um tema estudado na disciplina de biologia, que a professora nos mandou fazer, e está relacionado com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar.
Uma mutação genética é uma modificação casual ou induzida na informação genética (DNA- é constituído por quatro bases que emparelham entre si. A timina (T), a citosina (C), a guanina (G) e a adenina (A)).
Os processos de replicação de ADN e transcrição têm por apoio um correto emparelhamento das bases complementares, quando ocorre um erro num desses processos há uma alteração súbita do material genético. A pluralidade desses erros não tem consequências graves para o ser humano, mas em determinadas situações podem gerar graves consequências, uma vez que podem ser transmitidas à descendência.
Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso organismo. Como nós somos constituídos por milhares de células seria de esperar que todos nós tivéssemos no nosso organismo várias mutações, felizmente, as nossas células têm um mecanismo de reparação, o que deixa que sejam aptas de evitar consequências drásticas para o nosso organismo. As mutações estão sempre a acontecer, podendo algumas originar características benéficas que nos permitem uma melhor adaptação ao meio ambiente ou, por outro lado, gerar a manifestação de doenças.
Existem 2 tipos de mutação que são:
Mutações génicas: correspondem a mutações que afetam um único gene.
Mutações cromossómicas: Podem alterar a posição ou o sentido de um segmento de ADN.
Há inúmeras doenças geradas por mutações, mas a que eu vou abordar é: EHLERS-DANLOS - Há várias formas deste síndrome. O grau de severidade varia e as características principais são o aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele. A sua incidência é de 1