doencas de sintese de colageno

Doenças de síntese de colágeno
Síntese ou estrutura anormal de colágeno causa disfunção em órgãos cardiovasculares ( aneurisma da aorta e arterial e defeitos de válvulas cardíacas), ossos (fragilidade e fratura fácil), pele ( cicatrização difícil e distensibilidade incomum), articulações ( hipermobilidade e artrite) e olhos ( deslocamento do cristalino). Doenças causadas por síntese anormal de colágeno incluem síndrome de Ehlers-Danlos, osteogênese imperfeita e escorbuto. Essas doenças podem resultar de genes anormais de colágeno, modificações pós- tradução anormais do colágeno ou deficiência de cofatores necessários às enzimas responsáveis por modificações pós- tradução de colágeno.
Fonte: Aronson, D. Cross- Linking of glycated collagen in the pathogenisis of arterial and myocardial stiffening of aging and diabetes. J. Hypertens. 21:3, 2003.Byers, P.H. Disorders of collagen biosynthesis and structure. In: C. R. Scriver, et al. (Eds.), The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed. McGraw-Hill, 2001, Chapter 205.Hudson,B. G., et al., Alport’s Syndrome, Goodpasture’s Syndrome and type IV collagen, N. Engl J Med 348: 2543, 2003.

Síndrome de Ehlers- Danlos Tipo IV
Síndrome de Ehlers- Danlos tipo IV é causada por defeitos no colágeno tipo III, que é particularmente importante em pele, artérias e órgãos ocos.Características incluem pele fina, translúcida, pela qual veias podem ser vistas,muitos ferimentos e, ás vezes, aparência de envelhecimento nas mãos e na pele. Problemas clínicos surgem de ruptura arterial, perfuração intestinal e ruptura do útero durante gravidez ou parto.Reparo cirúrgico é difícil em virtude da fragilidade do tecido. Defeitos básicos em Ehlers-Danlos tipo IV surgem de modificações na estrutura das cadeias tipo III, devido a mutações puntuais que substituem resíduos de glicina e interrompem a tripla hélice do colágeno, e de remoção de éxons, o que encurta o