SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

CURITIBA
2014

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

CURITIBA
2014
RESUMO

INTRODUÇÃO: Alterações no nível molecular são capazes de gerar patologias genéticas. A exemplo disso, a síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por alterações na síntese do colágeno e culmina em sintomas orgânicos sistêmicos.
DESENVOLVIMENTO: A síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma mutação na síntese do colágeno e tem por sintomas a hiperextensibilidade da pele e de articulações. Esta síndrome não apresenta cura, tratando-se apenas com fisioterapia e prevenção. Outra questão importante consiste na abrangência da síndrome, uma vez que não existe apenas um tipo. Existem, atualmente dez tipos conhecidos, entre os quais há variantes de sintomas clínicos. Além disso, ainda não há conhecimento da mutação desencadeadora em alguns, como é o caso do tipo X.
CONCLUSÃO: A síndrome de Ehlers-Danlos necessita de muita atenção por parte dos portadores e dos médicos e deve ser focada no diagnóstico precoce e na prevenção das complicações clínicas.

Palavras-chave: proteína, colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos, hereditariedade.

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO 5
2. DESENVOLVIMENTO 6
2.1 DEFINIÇÃO DA DOENÇA 6
2.2 SÍNTESE DO COLÁGENO 6
2.3 CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DA DOENÇA...........................................8 2.4 SINAIS CLÍNICOS PARA DIAGNÓSTICO........................................................10 2.5 TRATAMENTO..................................................................................................10
3. CONCLUSÃO 11 REFERÊNCIAS 12

1. INTRODUÇÃO
A síntese do colágeno depende da produção do procolágeno, um precursor insolúvel secretado pelos fibroblastos no meio intracelular, onde é degradado enzimaticamente a um monômero solúvel formado por três cadeias pro-alfa. (HARRIS, 2009). Várias etapas bioquímicas ocorrem então para garantir a formação das fibras do colágeno, das quais a hidroxilação dos resíduos