Sindrome

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
O que é?
A síndrome foi identificada por Ehlers e HenriAlexandre Danlos no século
XX. A síndrome de EhlersDanlos, também conhecida por cutis elástica, é uma rara patologia hereditária do tecido conjuntivo, resultante de um defeito na síntese do colagénio
(um componente do tecido conjuntivo que auxilia os tecidos a resistir à deformação). É uma mutação autossómica de genes (génica) que costumam alterar a estrutura, produção ou transformação de colagénio ou proteínas que interagem com o colagénio, enfraquecendo o tecido conjuntivo na pele, ossos, vasos sanguíneos e órgãos.

Tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos
Há seis tipos diferentes da síndrome de Ehlers-Danlos, sendo transmitidos por herança autossómica dominante, o que significa que basta haver um alelo com a mutação para a pessoa apresentar os sintomas da doença. São eles:
Hipermobilidade (tipo 3): carateriza-se pela enorme elasticidade como, por exemplo, dobrar o punho até ao antebraço. Clássico (tipo 1 e 2): o tipo 1, habitualmente apresenta-se com envolvimento severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se com brando a moderado comprometimento de pele. Estes tipos (1 e 2) são os mais comuns.
Vascular (tipo 4): este tipo é considerado um dos mais graves da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos são mais propensos a sofrer rupturas.
Cifoescoliose (tipo 6): caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.

Início precoce de osteoartrite;
Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores);
Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua); Resistência à dor;
Fácil ocorrência de contusões;
Fadiga crônica;
Pés chatos;
Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário;
Propensão a infecções torácicas e nos seios;
Pele fina, translúcida e que pode ser elástica;
Problemas de cicatrização;
Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular.

Diagnóstico
O