deficiencia da biotinidase

Teste do Pezinho

Deficiência de Biotinidase

HISTÓRICO
A deficiência de biotinidase foi descrita pela primeira vez em 1983 por Wolf. O primeiro caso relatado foi o de um paciente de 10 meses com alopecia, dermatite e hipotonia, responsivos à biotina. Os autores descobriram mais tarde que se tratava de deficiência de biotinidase.

BIOTINA
A biotina é uma vitamina hidrossolúvel do complexo B incapaz de ser sintetizada pelo ser humano, sendo elemento obrigatório na dieta. A carência primária da biotina é muito rara, pois as necessidades diárias são baixas. As fontes alimentares mais ricas em biotina são: gema de ovo, fígado e rim.
A biotina tem a função de ativação de enzimas, ou seja, funciona como uma coenzima para 4 carboxilases (enzimas biotina-dependentes, que são sintetizadas no organismo humano em forma inativa e, para se tornarem enzimaticamente ativas, necessitam de ligação covalente com a biotina): acetil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase, propionil-CoA carboxilase, B-metilcrotonil-CoA carboxilase. São enzimas importantes para a gliconeogênese, síntese de ácidos graxos (lipogênese), e degradação de aminoácidos.
Para esta função a biotina é conservada por reciclagem, que envolve clivagem a partir da biocitina, a forma inativa liberada de carboxilases degradadas. Na deficiência de biotinidase a limitação da disponibilidade da biotina livre resulta em diminuição da atividade das carboxilases dependentes da biotina, uma condição conhecida como deficiência múltipla de carboxilases.

BIOTINIDASE
A biotinidase é uma glicoproteína de produção hepática com finalidade específica de hidrólise, sendo seu principal substrato a biocitina. A biotinidase é a enzima responsável pelo rompimento da ligação biotina à proteína, produzindo biotina livre (WOLF, 1994). Também parece ser responsável por liberar a biotina da dieta, já que as principais fontes de biotina (carne e cereais) contêm biotina ligada à