Estudo Citogenético

Estudo citogenético em família de criança com deficiência da biotinidase através da cultura temporária de células de sangue periférico Caroline Menicucci Salgado
Orientadora: Profa. Dra. Fernanda Vinhaes de Lima

Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica- PIBIC

Biotina
• Vitamina hidrossolúvel do complexo B;
• Funciona como uma coenzima para 4 carboxilases:
–
–
–
–

acetil-CoA carboxilase piruvato carboxilase propionil-CoA carboxilase
B-metilcrotonil-CoA carboxilas

• A ligação é feita através do complexo biotina-lisina chamado de biocitina.

Biotinidase
• Glicoproteína de produção hepática.
• Função:
–
–

liberar a biotina dos alimentos degradar a biocitina em biotina livre e lisina

• Quando a atividade da biotinidase é deficiente, surgem os problemas de saúde.

Ciclo da Biotina
Biontina
Livre

Biotinidase

Carboxilases Inativas

Lisina
Ligação
Covalente com a
Biotina

Biocitina
Degradação
Proteica

Carboxilases Ativas

Degradação de
Aminoácidos
Lipogênese
Gliconeogênese

Ciclo da Biotina
Biontina
Livre

Biotinidase

\

Lisina
Ligação
Covalente com a
Biotina

Biocitina
Degradação
Proteica

Carboxilases Inativas

Carboxilases Ativas

Degradação de
Aminoácidos
Lipogênese
Gliconeogênese

Classificação
• Deficiência da Biotinidase Parcial
– incidência de 1:89.000 nascimentos vivos

• Deficiência Profunda da Biotinidase
– incidência de 1:59.800 nascimentos vivos

Aspectos Genéticos
• Doença metabólica autossômica recessiva;
• O gene da biotinidase (BTD; 609019) foi localizado e seqüenciado no cromossomo
3p25.
• Atualmente, 100 diferentes tipos de mutações já foram identificadas.

Figura 1. Mapa Gênico do Cromossomo 3
(Fonte: Dr. Barry Wolf – Arquivo Pessoal).

Principais Sintomas
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Alopécia;
Atraso de desenvolvimento;
Hipotonia;
Aciduria lática;
Convulsões (sintomas inicias);
Erupções de pele/ infecções de pele;
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