Sindrome de turner

SÍNDROME DE TURNER
A Inclusão de Novas Técnicas de Análise Citogenética aperfeiçoou o Diagnóstico Cromossômico

INTRODUÇÃO
A Síndrome de Turner (ST): Foi descoberta em 1938 pelo médico americano Henry Turner, É considerada uma anomalia grave, para a maior parte dos médicos, Ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, Acontece apenas em pessoas do sexo feminino, sua estimativa está entre 1:2.130 nativivos, 1% a 2% de todas as concepções humanas têm o cariótipo 45,X, porém 99% delas evoluem para aborto espontâneo.

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FONTE: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-turner/

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FONTE: http://www.mundodastribos.com/sindrome-de-turner-o-que-e.html

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FONTE: http://cienciaseestudo.blogspot.com.br/2012/03/sindrome-de-turner.html

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FONTE: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-4.php

INTRODUÇÃO
Desde sua primeira descrição em 1938 até os anos 1990, o prognóstico das portadoras da ST foi considerado extremamente grave: Quadro malformativo evidente, Deficiência importante no crescimento, Deficiência no desenvolvimento puberal, Esterilidade, entre outros.

INTRODUÇÃO
Os avanços terapêuticos foram principalmente: No campo da promoção do crescimento com o uso do hormônio de crescimento recombinante humano, Aperfeiçoamento das terapias de reposição hormonal para indução da puberdade, Técnicas de fertilização assistida para os casos de esterilidade.

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Fatores que contribuíram para uma intervenção médica, evitando complicações: Pesquisa sistemática de anomalias congênitas, principalmente cardíacas e de vias urinárias, Investigação periódica de patologias adquiridas, especialmente as autoimunes, Detecção citogenética e/ou molecular de sequências de cromossomo Y.

INTRODUÇÃO
O objetivo desse estudo foi avaliar a evolução do diagnóstico citogenético da ST desde o primeiro caso diagnosticado em 1970 no Laboratório de Citogenética