aconselhamento genetico

TRABALHO DE GENÉTICO/CITOGENÉTICA

Curso: Farmácia – Diurno
Professora: Eleonora F. S. Picoli

Felipe Roberto de Mello – B63CDB-1
Odair Paiva – B9327A-5
Rafael Rodrigues – B9342G-0

1 - Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.
2 - Devido a necessidade de prevenção e rastreabilidade de doenças nas famílias
3 - DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO
Uma ampla variação de técnicas é utilizada para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.
A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas.
Testes Genéticos
Citogenético
DNA
Metabólico

Métodos de Análise do DNA (Diagnóstico Molecular)
As técnicas mais comuns de diagnóstico molecular são:
Amplificação enzimática do DNA (PCR)
Digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição
Separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR
Hibridação do DNA ou fragmentos de PCR com sondas oligonucleotídicas.
Aplicações da PCR
1. A PCR permite a rápida amplificação de um gene específico ou de um exon de um determinado gene como a primeira etapa para rastreamento de mutações não caracterizadas:
PCR para amplificações de exons específicos do DNA genômico
RT-PCR para análise de transcritos
2. A PCR permite a rápida genotipagem de marcadores polimórficos:
Como uma alternativa de RFLP pelo desenho de primers flanqueadores de sítio de restrição polimórfico, permitindo a amplificação da região do