Sistema De Patau

Sumario 1. Introdução 4 2. Síndrome de Down 5 3. Trissomia do X 7 4. Síndrome de Eduards 8 5. Síndrome 47 XYY 9 6. Síndrome de Patau 10 7. Síndrome do Cri-du-Chat 11 8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13 9. Síndrome de Turner 13 10. Síndrome de Padrer Willi 14 11. Síndrome de Klinefelter 15 12. Síndrome de Williams 16 13. Referencia Bibliográfica 18 1. Introdução As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa…

mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes,…

Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas (Williams, Turner, Triplo X, Klinefelter, Patau, Edwards, Prader-Willi, de Down, Crouzon, Hurler, Angelman, Riley-Day, Ondine, Lesch-Nyhan, Apert, Asperger, Carpenter, Bloom, Warkany e Wolf-Hirschhom). Professora orientadora: Lenir. Alunas:Caroline Pereira da Costa e Raquel…

natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. TRISSOMIA 13 SÍNDROME DE PATAU conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de…

da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial; defeitos renais; pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos). Sindrome de patau trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2. As características dos bebês com Síndrome de Patau são: Malformações graves no sistema nervoso central; Retardo mental grave; Defeitos cardíacos congênitos; Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos da…

alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto as Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar cromoautossómicas, isto é, a alteração está ligada aos…

Trabalho apresentado à disciplina de Genética Basica, ministrada pela professora Vanessa Falchetti Lopes no Curso de Farmácia, na Faculdade Guairacá.GUARAPUAVA2014CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS Síndromes Características Fenótipo Diagnóstico clínico Patau Essa síndrome apresenta uma trissomia no cromossomo 13 e tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Tem uma pequena prevalência no sexo feminino, a expectativa de…

filho portador é muito maior. PRINCIPAL DOENÇA MONOGÊNICA SINDROME DE MARFAN: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido responsável por fortalecer as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. CAUSAS DA SINDROME A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. O gene febrilina-1 desempenha um importante papel como componente do tecido elástico. Este…

Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Trissomia do 21: • Deficiência mental • Defeitos no coração • Ponte nasal achatada • Língua protraída • Fissuras palpebrais inclinadas • Prega simiesca Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down Outras trissomias Síndrome de Edwards (18) Mãos cerradas, anomalias renais, cardíacas e reprodutivas, hipertonia, etc. Síndrome de Patau (13) Alterações…

contribuir para uma melhoria. Sindrome de patau Definição: Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas Etiologia: Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos…