Sistema De Patau

............. 5 2.3 Quadro Clínico..................................................... 5 2.4 Epidemiologia....................................................... 5 2.5 Características………………………………………………. 6 2. Síndrome de Patau................................................. 7 3.6 Nome da Doença................................................. 8 3.7 Alterações Genéticas........................................ 8 3.8 Quadro Clínico....................

maior do que o normal. Quais as complicações para o desenvolvimento motor e mental? A maioria dos indivíduos com síndrome de Down possui deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50). Podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas…

figuras abaixo e ao lado podemos perceber perfeitamente este padrão fenotípico. Síndrome de patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.…

Síndrome de Patau (http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/) Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico. A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino

da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Entre Outras... Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos

Colégio Paralelo Introdução O trabalho a seguir apresentará as características das cinco síndromes mais comuns causadas por mutações cromossômicas e seus respectivos cariótipos. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter A Síndrome de klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita…

uma consulta de aconselhamento médico. Durante a gestação, também é possível fazer um teste genético através da coleta de sangue. SÍNDROME DE PATAU A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13, que ocorre graças a um acidente genético. O indivíduo contém três cromossomos, por isso dá-se o nome de trissomia. SINTOMAS: Malformações graves no sistema nervoso central; retardo mental grave; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais, alterações no útero e ovários não…

aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho. Na imagem ao lado é possível visualizar as características dos portadores desta síndrome. Síndrome de Patau: Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca…

é o número de cromossomos X pode ser variável, chegando por exemplo a ser encontrado até cariótipos 48,XXXY. A incidência desta síndrome é de cerca de 1:1000 meninos nativivos. SÍNDROME DE PATAU A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de…

somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau ou Trissomia 18 A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando…