Sindromes

Síndrome de Patau (http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/)

Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.
A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes malformações congênitas, o prognóstico de sobrevivência é muito curto, sendo que a maior parte dos nascidos vivos morre dentro do primeiro mês de vida. No entanto, há parcos relatos de crianças portadoras da síndrome que sobreviveu até os 10 anos de idade.

Síndrome de Spoan (http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-spoan/)

A síndrome de Spoan, também chamada somente de SPOAN (acrônimo de Spastic Paraplegia, Optic Atrophy andNeuropathy), trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, primeiramente identificada no município de Serrinha dos Pintos, situada no interior do estado do Rio Grande do Norte, sendo, até o momento, reconhecida apenas no Brasil.
Esta descoberta foi feita no ano de 2005, por uma equipe de São Paulo, que identificaram, por meio de testes genéticos em 73 pessoas, a presença do gene responsável pela síndrome, em aproximadamente 10% da população local, em indivíduos descendentes de consanguinidade.
Acredita-se que o gene responsável por este transtorno se situa no cromossomo 11 (11q13).
A principal manifestação clínica encontrada nesta síndrome é a atrofia do sistema nervoso, levando à paralisia.
Até o momento não há cura para esta