Principais doenças cromossômicas

Gabriella Durães n°09
Isabelle Penque n°16
Lara Ramos n°17
Leticia de Souza n°19

Trabalho de Biologia

1° B
Professor Marcos
Colégio Paralelo
Introdução
O trabalho a seguir apresentará as características das cinco síndromes mais comuns causadas por mutações cromossômicas e seus respectivos cariótipos.
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal, sem saberem que são portadores.
Os principais sintomas associados à doença são:
Tamanho reduzido dos testículos
Braços mais longos do que o normal
Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
Infertilidade
Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
Hipogonadismo puberal
Estatura elevada
Escassez de barba
Distribuição feminina de pêlos pubianos
Problemas sociais e de aprendizagem
A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual
A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa autoestima ,