Sistema De Patau

INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4. SÍNDROME DE Klinefelter 6 4.1. Introdução 6 4.2.Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Klinefelter 7 5.Síndrome de turner 7 5.1. Introdução 7 5.2. Caracteristicas…

esclarecer o diagnóstico e devem ser realizadas periodicamente nos casos confirmados. A fragilidade das gengivas e a hipotonia podem levar a dificuldades alimentares. Na adolescência e na idade adulta, as medidas preventivas devem monitorizar os sistemas já referidos e ser complementadas com os exames considerados necessários pela clínica. Os desportos de contacto devem ser logicamente, evitados. Porferia Porferia é um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas…

- Síndrome de Patau: A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal. Os portadores da síndrome de Patau possuem o fenótipo de baixo peso corporal nos recém-nascidos, possuem hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, ou mesmo ausência de olhos, orelhas malformadas, lábio leporino acompanhado ou não de fenda palatina, pescoço curto, malformações intensas no sistema…

pacientes, as alterações numéricas foram 175 (70,8%) e 72 (29,2%) estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Das aberrações estruturais as deleções se…

estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Síndrome de Patau: A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças…

não ocorre a permutação ou “crossing-over”. D) A meiose é um processo que dá origem a quatro células haplóides. 4ª QUESTÃO De acordo com a nova nomenclatura anatômica, a organela celular, Complexo de Golgi, passou a ser também conhecida por Sistema Golgiense. Esta estrutura está relacionada com as funções: I - Armazenamento de proteínas produzidas no retículo endoplasmático rugoso. II - Liberação de bolsas contendo substâncias secretadas na célula. III - Produção de lisossomos,…

suprimento de sangue. 3. SINDROME DE PATAU A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro…

net Referência: lteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1520.html Síndromes ocasionadas por Aneuploidias  Síndrome de Patau • A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Referência: www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13 Síndromes ocasionadas por Aneuploidias Síndrome de Patau Fonte: www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13. Referência:…

Síndrome de Patau É uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, em 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também é chamada de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam essa

1 Causa da doença ..........................................................................................21 ,22 6.2 Características e Sintomas..............................................................................22, 23 7.0 Síndrome de Patau.............................................................................................24 7.1 Causa da doença............................................................................................24 ,25 7.2 Características e…