S Ndrome De Patau

Síndrome de Patau: Descrita incialmente pelo médico Klaus Patau em 1960, é a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos). http://blogdoenem.com.br/biologia-cromossomos/ Síndrome de Patau – Trissomia 13 A maioria dos indivíduos afectados morre antes do nascimento. A trissomia do cromossoma 13 afecta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e membros. Alguns indivíduos podem desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um baço extra. Esta anomalia é facilmente detectável durante a gravidez através da análise das ecografias efectuadas por rotina. http://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Doen%C3%A7as_G%C3%A9nicas É UMA ANOMALIA NUMÉRICA A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do…

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do 13, é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960, que consiste na presença de 3 cromossomos específicos (13) em um mesmo organismo, quando o normal seria apenas 2. Cariótipo da Síndrome de Patau Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.…

Síndrome de Patau síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos…

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma…

Desenvouvimento: Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13 A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos,…

Síndrome de patau No ano de 1960 o geneticista alemão Klaus Patau realizava uma investigação em torno de caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Nesse artigo descubra o que é a Síndrome de Patau, quais são suas principais características, sintomas e…

Síndrome de Patau Introdução: Neste trabalho será apresentado a Síndrome de Patau (trissomia do 13) a qual é clinicamente grave e letal em quase todos os casos. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina,…

EEEFM.JACARAÍPE Professor: Rafael FRANCIELI LEMOS SILVA DOS SANTOS PAULA FRANCIELE DARA GALVÃO SAMMELA MICHAEL LUCAS MOURA 2º N9 SERRA: 2013 Sumario 1 Introdução Pag. 3 2 Síndrome do Triplo-x e síndrome do Patau Pag.:3 2.1 Características Gerais Pag. 3 2.2 Características Fenotípicas…

Biologia Celular e Genética Síndrome de Patau Biologia celular e Genética Síndrome de Patau Trabalho elaborado por:Isadora Ribeiro de Almeida, Introdução A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome…

EEEFM ”PROFESSOR APARICIO ALVARENGA” Trabalho de biologia PROFESSORA : GILDA ALUNO: WILLIAN SANTOS SERIE: 2° ANO Síndrome de Patau: INTRODUÇÃO A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A…