Sistema De Patau

é indicado para detectar outras malformações cromossômicas, que geralmente acontece nas trissomias do cromossomo 13(Síndrome de Patau) e 18(Síndrome de Edwards). Podem ser encontradas outras malformações no trato geniturinário, no sistema cardiovascular, no trato gastrointestinal, nos membros/dedos, no sistema músculo-esquelético, no sistema nervoso central, no sistema respiratório, tegumentar e linfático. Pode ocorrer também o aumento do nascimento pré-termo, retardo do desenvolvimento…

Síndrome de Patau (Trissomia 13) • A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. • Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número

Síndrome de Patau Introdução As doenças genéticas integram um importante problema de saúde pública, dado à sua raridade, gravidade e variedade. Na Europa, estima-se que cerca de cinco por cento da população esteja afetada por uma doença genética, correspondendo a cerca de quinhentas mil pessoas só em Portugal. Estas doenças genéticas são causadas devido a anomalias nos genes ou cromossomas. Das várias doenças genéticas existentes, o nosso grupo direcionou-se para o campo das…

KLINEFELTER, EDUARDS, PATAU E PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMENINO. SÃO PAULO 2014 ESCOLA ESTADUAL ADHEMAR ANTÔNIO PRADO BIOLOGIA 3° TB FRANCISCO FLAUDISMAR DE SOUSA SÍNDROMES DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDWARDS, PATAU, PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMININO SAÕ PAULO 2014 INTRODUÇÃO O presente trabalho é sobre as seguintes síndromes; Down, Patau,…

...........................3 1.4 Tratamento da SE .............................................................................4 1.5 Imagens da SE ..................................................................................4 2 – Sindrome de Patau ...................................................................................5 2.1 O que é SP .........................................................................................5 2.2 Causas da SP .......................................

Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1956 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. Cerca de 75% dos casos são devidos à trissomia do cromossomo 13, como descrito originalmente por…

SÍNDROME DE PATAU A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da…

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 e foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, observando malformações múltiplas em um neonato. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência. Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das

em indivíduo do sexo masculino 2 QUANTIDADE DE CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS São no total 47 cromossomos. Os cromossomos sexuais são XY. 3 ANOMALIA CROMOSSÔMICA A anomalia cromossômica apresentada é a Trissomia 13 ou Síndrome de Patau. 4 SÍNDROME A Síndrome de Patau é uma trissomia autossômica - presente em ambos os sexos - originada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose I, fazendo com que dois cromossomos homólogos sejam puxados para o mesmo polo da…

uma doença cardíaca congênita Expectativa de vida reduzida Imunidade baixa Síndrome de Patau • Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau • É uma trissomia no cromossomo 13 • Principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gametas com 24. Cariótipo da síndrome de Patau Características do portador  Crescimento intrauterino restrito e malformações diversas dos sistemas nervoso, cardiovascular e sensorial. - Holoprosencefalia - Dextrocardia …