Síndrome de Edwards, Patau e Miado do Gato

Síndrome do Miado de Gato
Descoberta por Dr. Lejeune (França, 1963), a síndrome do miado de gato foi assim chamada devido ao choro do bebê ao nascer, semelhante ao miado de um gato em sofrimento. Isso se seve a uma malformação na laringe (hipoplasia), que será corrigida com o tempo.
A síndrome ocorre devido a uma anomalia cromossômica causada pela deleção do braço mais curto do cromossomo 5, sendo também conhecida como a síndrome do 5 p– ou ainda Cri-Du-Chat. A ocorrência da síndrome é esporádica; a hereditariedade ocorre em aproximadamente 20% dos casos devido a translocações.

A frequência de nascimentos com esta síndrome é de uma a cada 50 mil crianças. A prevalência é maior no sexo feminino, sendo duas meninas para cada menino com a síndrome.
Geralmente, a estimativa de vida para as crianças portadoras de Cri-du-Chat é baixa, mas em alguns casos pode-se esperar o tempo de vida normal. Foi observado em algumas crianças sinais de envelhecimento precoce.
Alterações Anatômicas e Fisiológicas
Os bebês com a síndrome do miado de gato possuem choro característico, parecido com um miado de gato, devido à hipoplasia na laringe. Apresentam baixo peso ao nascimento – mesmo estando no período certo de gestação – cabeça pequena, tônus muscular deficiente, rosto redondo em forma de Lua, epicanto, prega única na palma da mão, dedos longos, orelhas abaixo da linha do nariz, alguns nascem com problemas cardíacos e renais.
Quando crianças podem, na maioria das vezes, ser magros e de baixa estatura, possuir queixo pequeno, nariz longo e alguns podem ser estrábicos. As crianças mais velhas frequentemente possuem os dentes projetados para frente por terem o maxilar e a cabeça pequenos. Além disso, alguns desenvolvem escoliose. Os bebês costumam ter pouca força para mamar e possuem problemas de refluxo. As crianças que já são mais velhas não conseguem mastigar direito, necessitando que todo alimento seja preparado com a consistência adequada.
Suas habilidades