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Desenvouvimento: Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.
Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, originando gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.
As principais características dos portadores dessa síndrome são: graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e polidactilia.
A maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa síndrome nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo durante os três primeiros meses de gestação.
Nos dias de hoje, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes da criança nascer.
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