Síndrome de Patau

Síndrome de patau
No ano de 1960 o geneticista alemão Klaus Patau realizava uma investigação em torno de caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau.
Nesse artigo descubra o que é a Síndrome de Patau, quais são suas principais características, sintomas e tratamento.
O que é a Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa más-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Os bebês que são portadores dessa doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.
A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.
Conta apenas o registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida.
É uma doença rara, cuja incidência é estimada em cerca de um caso para cada 6 mil nascimentos em todo o mundo.
Causas da síndrome de Patau
Não há como determinar as causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.
De modo geral, a partir dos 40 anos de idade, as