S Ndrome De Patau

Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.
A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.
Causas da síndrome de Patau
Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.
Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

Tratamento da Síndrome de Patau
O tratamento da Síndrome de Patau depende da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca.
Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.
Características da Síndrome de Patau
As características dos bebês com Síndrome de Patau são:
Malformações graves no sistema nervoso central;
Retardo mental grave;
Defeitos cardíacos congênitos;
Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no