Sindrome X Frágil

cérebro. • Síndrome de Down – alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem se desenvolver bem, no entanto podem aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros. • Síndrome do X-Frágil…

tônica e o respeito a ela deve existir na relação entre os homens. Conhecer as causas da deficiência mental é importante, principalmente em termos de prevenção. Não há causa que por si só determine formas de comportamento das pessoas. Pessoas com Síndrome de Down são antes de tudo, pessoas diferentes entre si. Além de características físicas que as tornam 6 parecidas, cada uma tem formas próprias de responder para o seu ambiente, construídas na sua relação com ele e com as…

cromossômicas ou alguma doença genética conhecida. As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada. Outras associações freqüentes incluem a síndrome de Down, a síndrome de Rett, a síndrome de Smith-Magenis, a deleção de 22q13 e a neurofibromatose. A síndrome do autismo pode ser encontrada em todo o mundo e em famílias de qualquer configuração…

Por isso, diz-se que o autismo não apresenta um marcador biológico. Normalmente, o médico solicita exames para investigar condições (possíveis doenças) que possuem causas identificáveis e podem apresentar um quadro de autismo infantil, como a síndrome do X-frágil ou a esclerose tuberosa. É importante, contudo, notar que nenhuma das condições apresenta os sintomas do autismo infantil em todas as suas ocorrências, (Mello, 2007). Portanto, embora às vezes surjam indícios bastante fortes de…

paraplegia, sequelas de traumatismo craniano, autismo, distúrbios da fala, síndrome de Down, síndrome do X frágil, síndrome de Willson e outras patologias de origem genética. O burro Ao contrário do que possa pensar, o burro é um animal de temperamento dócil e muito inteligente, o que faz dele um óptimo co-terapeuta e intermediário entre o técnico de saúde e o paciente. Entre os casos indicados para a asinoterapia estão a síndrome de Down, o autismo, os traumas crânio-encefálicos, os…

intacta, embora a adição e remoção de um ou mais aminoácidos ainda possa afetar o fenótipo. Tipos de Mutações Gênicas  Repetições expandidas de trinucleotídeos: Mutações nas quais o número de cópias de um trinucleotídeo aumenta em número.  Síndrome do X frágil  Alelo norma: FMR-1(60 ou menos cópias de CGG)  Mutantes: Centenas ou milhares de cópias de CGG Tipos de mutações Gênicas  Quanto mais repetições estão presentes, a probabilidade de expansão para mais repetição…

S E M A X E O D D R S É LA V A CU R T LE A O M IA G N O S T IC O O QUE É BIOLOGIA MOLECULAR ? A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com especial foco no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Mais concretamente, a Biologia Molecular investiga as interações entre os diversos sistemas celulares, incluindo a relação entre DNA, RNA e síntese proteica. É um campo de estudo alargado, que abrange…

translucência nucal e o teste triplo, que podem identificar fatores de risco, conduzir a investigação inicial e o encaminhamento correto aos profissionais. Algumas desordens genéticas causam a Deficiência como a síndrome de Down, a síndrome do X frágil, as anomalias do sexo cromossômico, as síndromes Prader-Willi e Angelman e a fenilcetonúria. Geralmente a Deficiência Mental ou Intelectual só é percebida na escola, quando a criança não consegue desenvolver as habilidades próprias da sua…

de todos A lei determina que crianças com necessidades especiais estudem em escolas regulares, públicas ou privadas. Desse jeito, todos saem ganhando Se você é daqueles que, quando vêem alguém de cadeira de rodas ou encontram uma criança com Síndrome de Down, primeiro olham e logo em seguida desviam a vista sem saber o que dizer, aqui vai uma boa notícia: seu filho, muito provavelmente, lidará bem melhor do que você com essa situação. Várias gerações de brasileiros foram ensinadas…

dois cromossomas sexuais, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres tem dois cromossomas X (XX), enquanto os homens tem um X e um Y (XY). A mulher herda um cromossoma X da mãe e um do pai. O homem herda um cromossomas X da mãe e um cromossoma Y do pai. A figura acima mostra os cromossomas de um homem, uma vez que o último par é XY. Figura 2. Os 23 pares de cromossomas, organizados de acordo com o seu tamanho; o cromossoma 1 é o maior de todos. O último par (X e Y) é o que define o…