Sindrome X Frágil

50 tipos de anomalias cromossômicas conhecidas, conforme segue: · Síndrome de Down: (trissomia 21, mosaisismo e translocação). Incidência: 1 / 600 ou 1 / 1.000. A partir dos 35 anos: 1 / 128; A partir dos 40 anos:1 / 100; A partir dos 45 anos: 1 / 30 · Síndrome de Klinfelter: Incidência 1 / 500 (Padrão XXY); má coordenação motora, testículos pouco desenvolvidos, esterilidade, pernas cumpridas e leve retardo mental. · Síndrome de Turner: (Padrão XXX) Ocorre mais em meninos; a criança…

Exemplos de doenças monogênicas são: * Anemia falciforme. (ou depranocitose) * Fibrose cística. * Doença de Batten. * Doença de Huntington (cromossoma 4). * Síndrome de Marfan. * Hemocromatose. * Deficiência de alfa-1 antitripsina. * Distrofia muscular de Duchenne. * Síndrome do X Frágil. * Hemofilia A. * Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: * Doença autossômica recessiva.…

informação e apoio (aconselhamento genético) às pessoas preocupadas com doença que pode ter uma base genética. Autossomas. Temos 23 pares de cromossomas. Os pares 1 a 22 são designados autossomas e são iguais no homem e na mulher. O 23º par (cromossoma X e cromossoma Y) é diferente no homem (XY) e na mulher (XX) e por isso designado heterossomas ou cromossomas sexuais. Outros glossários genéticos e outra informação podem ser encontrados nos seguintes locais: Orphanet (sítio…

CONDADO – PE 2013 SUMÁRIO RESUMO Progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma condição extremamente rara, que foi inicialmente relatado por Johnathan Hutchinson em 1886 e descrito por Hastings Gilford em 1904. A transmissão é mais provável de uma mutação autossómica dominante esporádica. As manifestações

CENTRO SUL BRASILEIRO DE PESQUISA, EXTENSÃO E PÓS- GRADUAÇÃO – CENSUPEG SÍNDROMES NEUROLÓGICAS Jaraguá do Sul / SC 2010 1. DEPRESSÃO INFANTIL Define-se um transtorno de humor capaz de comprometer o desenvolvimento da criança e interferir em seu processo de maturidade psicológica e social, sendo que os sintomas diferem dos adultos devido ao processo de desenvolvimento que existe na infância.…

observavam em seus pacientes. O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominada síndrome de Asperger. Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de “mãe-geladeira”. Nos anos 1970 essa teoria foi rejeitada e passou-se a pesquisar as causas…

conforme prescrição médica OSTEOPOROSE CONCEITO Significa osso poroso, ou seja, é a descalcificação progressiva dos ossos que se tornam frágeis. É uma doença na qual ocorre diminuição da massa óssea e piora da qualidade do osso, que se torna mais frágil. Quanto maior essa fragilidade, maior é o risco de uma fratura. Embora a ocorrência seja maior no sexo feminino, os homens também podem ter a doença, que se torna mais frequente com o envelhecimento. Os ossos crescem até os 20 anos. A…

teremos os sintomas: - O excesso de cortisol causa a síndrome de Cushing, que cursa com diabetes, ganho de peso, supressão do sistema imune etc.. - O excesso de aldosterona causa baixa de potássio, aumento do sódio no sangue e hipertensão. - Excesso de adrenalina é normalmente causado por um tumor chamado feocromocitoma, que provoca hipertensão, suores, palpitações, ataques de pânico, dores de cabeça DOENÇAS RELACIONADAS COM SUPRA RENAIS SÍNDROME DE CUSHING Hipercortisolismo;…

genético realizado pelo Sistema Único de Saúde, e que também conhece um médico geneticista. Segundo João, normalmente não são usados exames genéticos para fins diagnósticos. Estes testes visam principalmente as doenças mais frequentes como a síndrome de Down e de X-frágil. O material utilizado é amostra sanguínea. Os pacientes são encaminhados a clínicas especializadas e para os que exigem uma maior especificidade são realizados fora do estado. Durante a quinta entrevista, houve uma…

Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas, retardo mental ou um defeito isolado de nascimento, tal como: defeito de tubo neural, fenda labial e palatina. 2. História familiar de uma condição hereditária, tal como: fibrose cística, síndrome de X frágil ou diabetes. 3. Diagnostico pré-natal para idade materna avançada ou outra indicações. 4. Consanguinidade. 5. Exposição teratógeno, tal como drogas ocupacionais, medicamentos e álcool. 6. Abortos repetidos ou infertilidades.…