Glossario Genetica

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Glossário genético

Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros
Agosto 2008
Modificado a partir de um glossário originalmente produzido por London
IDEAS Genetic Knowledge Park.
Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number
512148).
Ilustrações de Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com [e-mail]

Informação para doentes e familiares

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Glossário genético
Aborto espontâneo. Fim precoce de uma gravidez, antes de uma altura em que o bebé consiga sobreviver fora do útero materno. Aconselhamento genético (ou assessoramento genético).
Informação e apoio que deve ser oferecido às pessoas preocupadas com uma doença que pode ter causa genética.
ADN. Substância química que compõe os genes e que contem as instruções necessárias para o funcionamento do nosso corpo. Amniocentese. Um teste que é usado para retirar uma amostra de líquido amniótico para testar os genes ou os cromossomas do bebé que vai nascer. O feto está rodeado de líquido
(amniótico) no útero. Esse líquido contem algumas células da pele do feto. Uma pequena amostra do líquido é retirado com uma agulha fina, através da pele do abdómen (barriga) da mãe.
O líquido é enviado para o laboratório para ser testado.
Árvore familiar. Um diagrama que mostra quem tem ou não tem a doença genética e como as pessoas da sua família estão relacionadas consigo e umas com as outras.
Assessor genético (consultor ou aconselhador genético).
Especialista não-médico que, nos países onde existe, fornece informação e apoio (aconselhamento genético) às pessoas preocupadas com doença que pode ter uma base genética.
Autossomas. Temos 23 pares de cromossomas. Os pares 1 a
22 são designados autossomas e são iguais no homem e na mulher. O 23º par (cromossoma X e cromossoma Y) é diferente no homem (XY) e na mulher (XX) e por isso designado heterossomas ou cromossomas sexuais.