Sindrome X Frágil

..............pág.5 2.1 SÍNDROME DE DOWN 2.1.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.1.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.2 SÍNDROME DE EDWARDS...........................................................................pág.5 2.2.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.2.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.3 SÍNDROME DE PATAU.................................................................................pág.6 2.3.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.3.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.4 SÍNDROME DE CRI DU CHAT...........

forma: trata- QUADRO II CAUSAS POSSÍVEIS DE ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR Categorias diagnósticas Anomalias cromossómicas X-frágil Síndromes de anomalias múltiplas conhecidos Síndromes neurocutâneos Doenças neurometabólicas Tóxicos/teratogénicos Encefalopatia hipoxico-isquémica Infecções Síndromes epilépticos Malformações cerebrais Síndromes de anomalias múltiplas indeterminados Etiologia desconhecida % 11,6 3,3 15,8 2,5 2,5 0,8 2,5 0,8 8,3 3,2 29,1 19,1…

Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas. Síndrome do X Frágil A Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença causada por mutação genética encontrada em um de cada 2.000 homens e um em cada 4

(microcefalia, cromossopatias...); • Relativas à consangüinidade; • Relativas ao fator RH; • Tóxicos; • Desnutrição; • Outras. • Falaremos sobre as possiveis causas da deficiencia intelectual e apresentaremos algumas patologias que desta ‘area. SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA TOXOPLASMOSE CONGÊNITA A infecção por Toxoplasma comum no homem e animais domésticos. Trata-se de um Parasita cujo agente causador é protozoário denominado Toxoplasma Gondii. 1…

região 15q11-13, crítica para a síndrome de Prader-Willi/Angelman, apresenta alteração em 1 a 4% do pacientes autistas.16 Aberrações estruturais na região 17p11.2, crítica para a síndrome de Smith-Magenis, também foram relatadas em pacientes autistas.17 Do mesmo modo, pacientes com esclerose tuberosa, síndrome de Rett, fenilcetonúria, neurofibromatose ou síndrome do X-frágil associado ao autismo formam subgrupos etiológicos.7,18 Aproximadamente 30% dos indivíduos com X-frágil apresentam…

origem genética e de origem adquirida. • A síndrome de Doun ou Trissomia 21; • A síndrome de Angelman (modificação parcial do cromossomo 15 de origem materna); • A síndrome de Prader Willi (modificação parcial do cromossomo 15 de origem paterna); • A síndrome do X-frágil (situado “frágil” na parte distal do membro longo do cromossomo X); • A síndrome de Willian (micro modificação do cromossomo 7); • A síndrome de Kinefelter e de Turner (anomalias…

Qual a aplicação do húmus. Ambiente Externo Ambiente Externo, Conceitos de sistemas, Conceito de Ambiente, Dinamismo do Ambiente. Anomalias Cromossomicas Anomalias Cromossômicas, Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo, Pseudo-Hermafroditismo Masculino. Anomalias Cromossômicas Anomalias Cromossômicas, Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo, Pseudo-Hermafroditismo Masculino, Pseudo-Hermafroditismo Feminino, Superfêmea, Supermacho. Aparelho Circulatório Aparelho Circulátorio,…

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco…

interior do núcleo das células eucariontes. Conceitos básicos em genética Conceitos de: cariótipo, hereditariedade, genes, genótipo, dentre outras expressões. Cromatina Sexual Cromossomo X inativo e condensado das células de fêmeas de mamíferos. Daltonismo Anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Decifrando o código da tradução proteica Compreenda o processo de tradução proteica. DNA A molécula da vida. Doença de Tay-Sachs Entenda o que é a Doença de…

encontram em autossomos, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. • Ligadas ao Cromossomo X – os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. DOENÇAS MONOGÊNICAS EXEMPLOS Anemia Falciforme Hemofilia Distrofia miotônica Hipercolesterolemia familiar Distrofia muscular de Duchene Talassemia Doenças de Tay‐Sachs Síndrome de Marfan Fenilcetonúria Síndrome do X Frágil Fibrose Cística DOENÇAS MULTIFATORIAIS - As doenças multifatoriais normalmente afetam vários…