Sindrome Poli Y

ACONDROPLASIA 7 anos Baixa estatura (84 cm) Membros curtos às custas principalmente dos segmentos proximais Mãos pequenas e largas, com dedos curtos Lordose lombar Cifose dorsal Geno valgo discreto ACROCEFALOSSINDACTILIA (Síndrome de Apert) Fronte alta e abaulada Cranioestenose irregular Fácies de perfil achatado Órbitas rasas Fusão total ou parcial dos dedos DOENÇA DE HUNTINGTON É uma doença neurodegenerativa fatal Caracterizada por movimentos…

e o processo inflamatório do LES estão relacionados à presença de dislipidemias, obesidade, hipertensão arterial sistêmica e síndrome metabólica, que devem ser adequadamente consideradas para diminuir o risco cardiovascular. Uma alimentação com moderado teor energético e proteico, mas rica em vitaminas, minerais (principalmente os antioxidantes) e ácidos graxos mono/poli-insaturados, pode promover ação benéfica protetora contra danos tissulares e supressão da atividade inflamatória,…

a) Cromatina sexual, está presente somente nas mulheres adultas geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somático condensado. b) Cromatina sexual, está presente somente nos homens adultos geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado. c) Nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado. d) Cromatina sexual, está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e…

NFERMEDEADES RENALES.- Fundamento de anatomía y fisiología renal.- El sistema renal esta formado por los dos riñones, los uréteres, vejiga urinaria y la uretra. La unidad funcional dentro de cada riñón es la nefrona donde se forma la orina., el parénquima renal consta de la corteza renal y la medula renal., los riñones cumplen un papel detoxificante y osmoregulador,juegan un papel en el funcionamiento del sistema hematopoyético ya que sintetiza y libera a la sangre a la…

Cromossómicas”. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é…

Aneuploidias: acréscimo ou diminuição de um ou alguns poucos cromossomos. Sexuais: a) Síndrome do Poli-X (XXX): Fértil, distúrbios sexuais, dificuldade de aprendizagem. b) Klinefelter (XXY): Na maioria dos casos é devido a não-disjunção na formação dos óvulos, estatura maior que a média, genitais atrofiados, azoospermia, ginecomastia, distúrbios de comportamento, QI baixo, poucos pêlos no corpo, estéril etc. c) Duplo Y (XYY): Fertilidade baixa, normais, altos, pequeno retardo…

homem ALTERAÇÕES NO COMPLEMENTO CARIOTÍPICO Número: euploidia (conjunto inteiro), aneuploidia (cromossomos específicos) Estrutura: inversões, deleções, translocações, duplicações, fissão e fusão cêntrica ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS • Síndrome de Down (trissomia do 21) ⇒ Down, 1866 ⇒ mais comum e freqüente (1 caso a cada 700 nascimentos) ⇒ características: fendas palpebrais oblíquas, língua grande e proeminente, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única,…

Pós-Graduação em Gestão de Negócios e Projetos Turma: 16 Disciplina: Gestão Estratégica de Projetos Tema: Teoria da Corrente Critica Professora: Marisa Villas Bôas Data: 21.05.15 DOCENTE ▼ ✁✂✄ em Administração pela FEA - USP, Engenheira de Produção pela POLI USP, Marisa é sócia da Projeto Fácil Consultoria e Treinamento. Desenvolveu carreira executiva em empresas como Andersen Consulting (hoje Accenture) e HP Brasil, ocupando posições de Consultora, Gerente de Projetos e Gerente…

de núcleos em metáfase, como na citogenética clássica. Geralmente, utilizam-se sondas para os cromossomos sexuais (X e Y) e para os autossomos (os não sexuais) cujas aneuploidias são compatíveis com a vida (13, 18 e 21) ou que estão associadas em altas frequências a abortamentos espontâneos (16 e 22). O FISH é também bastante utilizado para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e determinação de anormalidades estruturais equilibradas, tais como translocações, que podem ser avaliadas

células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomas. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomas. O par restante cromossomas sexuais morfologia diferente entre si, X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomas X XX, no masculino existem um cromossoma X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com número e morfologia dos cromossomas característicos de cada espécie. Cariótipo humano feminino MORFOLOGIA…