Sindrome Miado De Gato

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na…

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na…

Definição Cri du chat (grito do gato - francês) é uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5. Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune, em Paris em 1963. Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato. É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no…

cromossômicas estruturais .............................................................................................. 3 Tipos de alterações na estrutura dos cromossomos : ........................................................................ 3 Algumas síndromes: ............................................................................................................................ 4…

perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades. Deleção…

Síndrome de Miado de Gato (Cri-duchat) CDC A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46. Acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam,

primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais conhecida pelos médicos e pela população em geral. Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a…

e descrição genérica da síndrome) – Jéssica Quais as causas genéticas (alteração cromossômica em que cromossomo, de que jeito e em que gens) e como descobrir (tem exames?) O que é o cariótipo? – Eu Cariótipo - Representa o número total de cromossomos de uma célula somática, ou seja da célula envolvida na fecundação. Trata das características morfológicas dos cromossomos (quantidade, forma e tipos). Célula 2n com 46 cromossomos, sendo 23 do pai e 23 da mãe. A síndrome cri-du-chat…

estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.  Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5.  Síndrome…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc