Síndrome de Criduchat

Síndrome de Miado de Gato (Cri-duchat)

CDC
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr.
Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46.
Acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados. A CDC é mais frequente em homens.

Cariótipo Normal

Cariótipo cri-du-chat

Transmissão
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossomo que se uniu a outro).
As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Característic
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, porém cada um apresenteas suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome.
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome. Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g. O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com