Doenças cromossomicas

celular. A divisão dois da meiose formará, então, células uma com um cromossomo a mais e outra com um a menos. A união dessas células com um gameta normal produz, respectivamente, um trissômico e um monossômico. A aneuploidia pode ser dividida em: monossomia, polissomia e nulissomia. A. Monossomia Consiste na perda de um único cromossomo, sendo representada por 2n – 1. Na espécie humana ocorre a síndrome de Turner, a qual as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45(x) em vez de 46 (x, x). Síndrome de Turner A síndrome de Turner apresenta os seguintes sintomas clássicos: mulher quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorreia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, frequentemente pescoço alado, coartação da aorta e anomalias dos dedos. A seguir, um Cariótipo, de um individuo com síndrome de Turner. B. Polissomia Consiste no acrescimo de 1, 2 ou mais cromossomos a um genoma. Assim, temos a trissomia (2n +1), Tetrassomia (2n + 2), Pentassomia (2n + 3) , etc. Na especie humana, existe varias trissomias, entre as quais destacamos: Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme…

setor de serviços na economia, crescente aumento da instabilidade social e econômica, coexistência de diferentes modalidades de processos produtivos (da manufatura à automação), precarização das relações de produção, desemprego crescente, e muitas mudanças nos hábitos e estilos de vida dos trabalhadores as influenciados pela implantação de programas de qualidade e reengenharia e o despreparo para tanta inovação. O ESTRESSE e SINDROME DE BURNOUT A palavra estresse tornou-se de uso…

Ele ficou muito insatisfeito, e acabou largando o curso e transferiu seus estudos para a Universidade de Cornell onde veio a se casar contragosto com sua prima, logo se mudou para Wisconsin, onde conheceu o estudioso Harry Harlow, responsável pelos estudos a respeito do comportamento de filhotes de macacos. Esse contato despertou o interesse de Maslow pela psicologia. Tornando-se nessa área acadêmica, Barachel em 1930, Mestre em 1931 e Doutor pela Universidade de Wisconsin em 1934.…

“Há crianças que parece não aprenderem a reconhecer os códigos que regem a comunicação humana. Alheias à presença dos outros, encerradas num universo próprio e inatingível para todos que as cercam, apresentam padrões restritos e repetitivos de comportamento. Essa tríade de sintomas – dificuldade de interação social, de comunicação e repetição de comportamentos padronizados – caracteriza um transtorno do desenvolvimento conhecido como autismo.” Essas foram as palavras utilizadas pelo…

duas espécies distintas, com duplicação do nú­mero de cromossomos. As espécies que contribuíram para a formação dessa planta são Nicotiana süvestris e Nicotiana tomentosiformes, ambas com 12 pares de cro­mossomos, obviamente diferentes. O híbrido é a espécie Nicotiana tabacum. Na espécie humana a poliploidia, como era de se es­perar, raramente acontece e os casos relatados são de abortos espontâneos ou natimortos. As aneuploidias As aneuploidias consistem na variação numérica não de…

técnica de reprodução assistida. “A sociedade brasileira está madura para discutir esse e outros temas”, defende o ministro do Superior Tribunal de Justiça, ministro Gilson Dipp, que preside o grupo de juristas. ² TJ-SP autoriza aborto de feto anencéfalo "É a vida que faz o Direito e não o Direito que faz a vida. A ausência de lei expressa não significa que o Judiciário não possa autorizar a interrupção da gravidez quando a vida fora do útero se mostra absolutamente…

CROMOSSÔMICAS SALVADOR, JULHO 2014. INTRODUÇÃO A citogenética é campo da genética que estuda os cromossomos em seu estado normal e patológico, de sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento de doenças. A história da citogenética teve o seu começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está nos cromossomos. Sutton e Boveri deram início a uma revolução…

aos métodos |Enfermeiro |- | |para garantir a meta de ingestão de líquidos. | | | |Explicar da importância da nutrição adequada. |Enfermeiro |- | |Estimular a ingestão de líquidos ricos em potássio e sódio (água, suco de maçã), |Enfermeiro |- …

INCOSNCIENTE) DOS PAIS (OBJETO EXTERNO EXTERNO) AO GRUPO (OUTRO OBJETO EXTERNO), QUANDO SE PASSA PELO LUTO DAS FIGURAS PATERNAS ESQUIZO PARANÓIDES: ESQUIZÓIDE: MECANISMOS DE DEFESA: MECANISMOS INCOSNCIENTES QUE ATUAM FRENTE A ALGO QUE PROPORCIONA SOFRIMENTO AO EGO. INTELECTUALIZAR: FANTASIAR: ASCETISMO: PROCESSO DE NÃO DAR VAZÃO A DESEJOS, DE IMPOR FRUSTRAÇÃO AOS MESMOS SUBLIMAÇÃO: TERMO PARA TRATAR DE RELAÇÕES HUMANAS COM O MUNDO QUE NÃO TEM NATUREZA SEXUAL, TAL COMO AS ARTES E…

parental foi definida pela primeira vez nos estados unidos e esta teoricamente associada ao nome de Richard Gardner. CONCEITO Alienação parental conceitua-se pelo distanciamento de um filho, do convívio de um dos pais, incentivado por um dos cônjuges em prejuízo da convivência com o outro. Com as crescentes transformações nas estruturas das Famílias, as separações são cada vez mais numerosas e o distanciamento dos filhos da convivência de um dos pais algo que se torna…