Aconselhamento genético

cura e deve ser tratada com a toma de medicamentos quando necessário. Sintomas da doença de Von Willebrand Os sintomas da doença de Von Willebrand são: petéqueas: pintinhas vermelhas que surgem após a compressão de um membro; hemorragias gastrointestinais; sangramento nasal; marcas roxas aparecem facilmente no corpo, após uma pancada; sangramento da gengiva; sangramento exagerado após um corte simples; sangramento menstrual demorado. As situações que podem favorecer o surgimento destes sintomas são o stress e as alterações hormonais. Indivíduos que possuem o sangue tipo ABO ou Lewis também são mais propensos ao seu desenvolvimento. Diagnóstico da doença de Von Willebrand O diagnóstico da doença de Von Willebrand é feito através de várias análises sanguíneas. Nestes exames de sangue deve-se verificar a dosagem do fator VIII plasmático, doseamento do antigénio do FvW, a dosagem do cofator da ristocetina e da RIPA.É normal que estes exames sejam repetidos pelo menos de 2 a 3 vezes, para um correto diagnóstico da doença. Isto é necessário pois pode haver muitos resultados falso-negativos.Por ser uma doença genética de caráter familiar pode-se recorrer a um aconselhamento genético para esclarecer se outros membros da família também necessitam de tratamento ou se também devem ter cuidados com as situações de risco. Tratamento para a doença de Von Willebrand O tratamento para a doença de Von Willebrand é feito com a toma de medicamentos, como por exemplo a…

SUMÁRIO RESUMO Progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma condição extremamente rara, que foi inicialmente relatado por Johnathan Hutchinson em 1886 e descrito por Hastings Gilford em 1904. A transmissão é mais provável de uma mutação autossómica dominante esporádica. As manifestações clínicas são evidentes no primeiro ou no segundo ano de vida e incluem as características físicas normalmente…

Champagnat, 2011, p. 285-294. Disponível em: http://www.bioeticapr.org.br/ e - ISSN: 2176-8269 SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD – PROGÉRIA: ASPECTOS BIOLÓGICOS E VULNERABILIDADES Bárbara Gabriela Calixto Sermidi 1 Bianca Paola Moreno Barausse1 Camile Assis de Lima1 Débora Cristina de Araújo de Sá1 Rafaela Fioravante Abil Russ1 Leide da Conceição Sanches2 Mariana Schenato Araújo Pereira 3 RESUMO A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, é uma doença genética…

tecidos. A GENÉTICA E A HEREDITARIEDADE DA DOENÇA DE ALZHEIMER Cerca de um terço dos casos de DA apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas. A herança autossômica dominante, como se sabe, é aquela em que o afetado é heterozigoto para o gene dominante mutado (Aa), uma vez que o gene A é bastante raro na…

Lista de síndromes: Alotriofagia Artrogripose Deformidade de Haglund Diferença entre Doença e Síndrome Hipotensão ortostática idiopática Maldição de Ondina Síndrome Aguda das Radiações Síndrome alcoólico fetal Síndrome Cardiofaciocutânea Síndrome CHARGE Síndrome Compartimental Síndrome Consumptiva Síndrome Coronariana Aguda Síndrome da Abstinência Alcoólica Síndrome da anorexia-caquexia Síndrome da Ansiedade Esquiva Síndrome da Artéria Mesentérica Superior Síndrome da banda amniótica…

O uso de soros pode provocar valores falsamente diminuídos de glicose, quando não são separados em tempo hábil. Tal fato deve-se à presença de enzimas glicolíticas degradantes da glicose. Para 4/4 SAC: (62) 3269 0000 (Grande Goiânia) SAC: 0800 644 6433 (Demais localidades) evitar tal ocorrência, recomenda-se a utilização de plasma colhido com fluoreto, o que irá impedir o fenômeno da glicólise. Certas drogas e outras substâncias podem afetar os valores da glicose. Para…

completamente absorvido pela camada de ozônio, o UVB causa eritema, pigmentação e principalmente alterações que induzem ao câncer cutâneo; o UVA de maior penetração, além da pigmentação e alterações que induzem o câncer, é o principal indutor de fotossensibilidade. O principal efeito normal, benéfico e bem definido da radiação UV na pele é fotoquímica que leva à produção da vitamina D3.1,2,3,4 Quadro 1 - Doenças de fotossensibilidade: doenças caracterizadas pelo desenvolvimento de uma…

0&lng=PT. http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-de-dubowitz.html http://www.eurordis.org/pt-pt/doencas-raras A 1. Aagenaes (síndrome) é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene…

especial. Pré-natal Medicamentos como a talidomida Medicamento usado como sedativo para a mãe. Pode prejudicar o desenvolvimento normal do embrião. Uma criança acentuadamente deformada com anomalias sérias no coração, olhos, ouvidos, membros superiores e inferiores, dentre outros. Natal Anóxia, que é a falta prolongada de oxigênio ao feto durante o processo de nascimento. A falta prolongada de oxigênio pode causar a destruição irreversível de células cerebrais.…

informação, fechará a janela ativa e retornará à tela inicial da DN. No campo 41 ficarão visíveis os diagnósticos informados (vide exemplo abaixo). Finalizar a digitação dos demais campos e salvar a DN (clicar em OK) 14 Declaração de Nascido Vivo - Manual de Anomalias Congênitas 2. ANOMALIAS CONGÊNITAS: CLASSIFICAÇÕES E NOMENCLATURA Anomalias congênitas (AC) ou defeitos congênitos são alterações morfológicas e/ou funcionais detectáveis ao nascer. As alterações morfológicas ou…