Quadro Clinico Das Sindromes De Down

TRIPLOIDE Transnucência nucal aumentada Síndrome de Patau Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia Patau: 2 - Síndrome de Patau Síndrome de Edwards 3 - Síndrome de Edwards SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO 4 - Síndrome de Down CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES Síndrome de Turner Síndrome de Turner Ovário em fita Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto 5 - Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter…

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se…

COLÉGIO ESTADUAL JOSÉ DE ALENCAR – EM SÍNDROMES GENETICAMENTE TRANSMISSÍVEIS NOVA PRATA DO IGUAÇU – PR, JULHO DE 2014 ALANY GRABIELLE BELLÉ HIBNER SÍNDROMES GENETICAMENTE TRANSMISSÍVEIS Relatório apresentado como

na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico e cariotipagem. Síndromes Cromossômicas Síndrome de Down Características: As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e…

processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos:…

cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade. Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as…

OS BENEFÍCIOS DA FISIOTERAPIA ASSOCIADO COM A EQUOTERAPIA EM CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME DE DOWN Autores: PAULA DO NASCIMENTO MONTEIRO BORGES LIMA1 paula.lima.fisio@hotmail.com EMERSON PEIXOTO BARROS1 emerson__fisio@hotmail.com Co-Autora: ROSANA COELI VIEIRA MARQUES CARNEIRO2 rosnacoelic@bol.com.br 1. Graduados do Curso de Bacharel em Fisioterapia na Faculdade Cathedral de Ensino Superior de Roraima (FACES/RR). 2. Fisioterapeuta; Especialista em Fisioterapia em Educação Especial…

como fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e psicopedagogos. Não se espera encontrar todas as dificuldades numa única criança disléxia, nas a presença de pelo menos uma delas, associada às dificuldades de ler, pode fazer supor a existência de um quadro de dislexia. Os problemas podem ser avaliados através de um acompanhamento adequado e direcionado às condições de cada caso. Autismo O autismo é uma desordem global que causa reações como, por exemplo, o não desenvolvimento normal da…

DEFINIÇÃO A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica. A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado. 3. INCIDÊNCIA A Síndrome de Down…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente