Quadro Clinico Das Sindromes De Down

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA MÉDICA II Juan Clinton Llerena Junior – Médico Geneticista – PhD Cassio Luiz de Carvalho Serao – Médico Geneticista Síndrome de Down: A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada e caracterizada por baixa estatura, retardo mental, hipotonia neonatal e algumas características dismorfológicas bem marcadas. Dentre estas, destacam-se a braquicefalia, redundância de pele na nuca, fendas palpebrais oblíquas, manchas de Brushfield na Íris,…

ÍNDICE INTRODUÇÃO SÍNDROME DE DOWN SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER SINDROME DE PATAU SINDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROME XXXXX SÍNDROME XYY INTRODUÇÃO O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por

acontecer em um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral (por exemplo, rubéola congênita ou doença de inclusão citomegálica), fenilcetonúria (uma deficiência herdada de enzima), ou a síndrome do X frágil (uma dosagem cromossômica). Sintomas e diagnóstico Uma criança autista prefere estar só, não forma relações pessoais íntimas, não abraça, evita contato de olho, resiste às mudanças, é excessivamente presa a…

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ WLADENISE CAVALCANTE DE AQUINO SÍNDROME DE DOWN: ACEITAÇÃO DO DIAGNÓSTICO DA CRIANÇA PELO OS PAIS FORTALEZA 2013 Wladenise Cavalcante de Aquino SÍNDROME DE DOWN: ACEITAÇÃO DO DIAGNÓSTICO DA CRIANÇA PELOS OS PAIS. Monografia apresentada ao Curso de Especialização em Enfermagem em Saúde da Família, da Universidade Estadual do Ceará, como requisito parcial a obtenção…

INCLUSÃO DOS ALUNOS COM SÍNDROME DE DOWN NAS AULAS DE EDUCAÇÃO FÍSICA CUIABA-MT 2013/2 ACADÊMICOS: GABRIELLY REDEZ E KARINA SILVA A INCLUSÃO DOS ALUNOS COM SÍNDROME DE DOWN NAS AULAS DE EDUCAÇÃO FÍSICA Artigo Cientifico apresentado ao curso de educação física da Faculdade AUM como parte obrigatória para a Iniciação Cientifica Semestral. Orientador: Prof. Rosemary de Oliveira CUIABA-MT 2013/2 A INCLUSÃO DOS ALUNOS COM SÍNDROME DE DOWN NAS AULAS DE…

a) Síndrome é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. Ou seja, síndrome não é doença, é uma condição. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças da mesma patologia ou da mesma condição médica. b) c) Síndrome de dawn l – O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da…

EPIDEMIOLOGIA A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por um médico britânico: John Langdon Down. A síndrome é também denominada de Trissomia do Cromossomo 21. (CATALANO, 1990). O diagnóstico desta síndrome é realizado através da cariotipagem cromossômica, que pode ser realizada durante a gestação, por análise citogenética das vilosidades coriônicas ou células do líquido amniótico. (CULLEN,1963, SMITH DW,1985). No Brasil a incidência desta síndrome é de 1,13: 1000 nascidos vivos.…

ALVES ANA RITA DA SILVA JULIE FERNANDA FERRARI KARLA ALVES LAÉRCIO PEDROSO SÍNDROMES: DOWN E TOURETTE CAMPUS SOROCABA 2015 UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS HUMANAS E EDUCAÇÃO CURSO DE LICENCIATURA EM PEDAGOGIA DISCIPLINA PRÁTICAS INCLUSIVAS PROFA. Dra. TERESA C. L. S. ALVES ANA RITA DA SILVA JULIE FERNANDA FERRARI KARLA ALVES LAÉRCIO PEDROSO Trabalho escrito sobre síndromes apresentado a disciplina de Práticas Inclusivas a Prof.ª Dr.ª Teresa C.…

Síndrome de Down . A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clinico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos…