Genética

FUNDAMENTOS DA GENÉTICA MÉDICA II

Juan Clinton Llerena Junior – Médico Geneticista – PhD
Cassio Luiz de Carvalho Serao – Médico Geneticista

Síndrome de Down:
A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada e caracterizada por baixa estatura, retardo mental, hipotonia neonatal e algumas características dismorfológicas bem marcadas. Dentre estas, destacam-se a braquicefalia, redundância de pele na nuca, fendas palpebrais oblíquas, manchas de Brushfield na Íris, ponte nasal baixa, orelhas simplificadas, protrusão de língua, palato alto, lassidez ligamentar, mãos e pés pequenos e prega única palmar em 40% dos casos, clinodactilia de quinto quirodáctilo e afastamento halucal. A avaliação das impressões digitais (dermatóglifos) também ajudam a caracterizar a síndrome com a presença do arco tibial plantar e excesso de alças cubitais, com afastamento distal do trirádio t.
Desde 1959 sabe-se que esta condição é decorrente da triplicata dos genes contidos no cromossomo 21. Na maior parte dos casos deve-se a uma trissomia livre (cromossomos
21 independentes), associada a erros de disjunção meiótica, com risco crescente proporcional a idade materna (ver Quadro 2). A avaliação citogenética por cariótipo em banda GTG permite identificar a trissomia, seja em sangue periférico ou em fibroblastos
(provenientes de biópsia de pele ou de líquido amniótico coletado por amniocentese). A investigação citogenética nesses pacientes é de fundamental importância com fins de aconselhamento genético, pois caso a trissomia seja devido a um erro de disjunção, se considera que o risco para novas gestações é o da idade materna acrescido de 1%.
Entretanto, caso haja uma translocação Robertsoniana (entre cromossomos acrocêntricos), este risco pode variar dependendo da avaliação citogenética dos pais e se algum deles for portador da translocação balanceada.
Caso nenhum dos pais tenha a translocação, considera-se como um evento “de novo”, isto é, que ocorreu